8. Myokardiesygdomme

Revideret af DCS' arbejdsgruppe for Ekkokardiografi

Kapitlet er uændret i NBV 2016

8.1 Klassifikation
8.2 Dilateret kardiomyopati
8.3 Hypertrofisk kardiomyopati
8.4 Restriktiv kardiomyopati
8.5 Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati
8.6 Myokarditis (Inflammatorisk kardiomyopati)
8.7 Antracyclin kardiotoksicitet
8.8 Sjældne kardiomyopatier og aflejringssygdomme


8.1. Klassifikation/inddeling

Der er fire hovedtyper af kardiomyopati:

  • Dilateret kardiomyopati (DCM).
  • Hypertrofisk kardiomyopati (HCM).
  • Restriktiv kardiomyopati (RCM).
  • Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC).

8.2 Dilateret kardiomyopati

8.2.1 Definition

Hjertemuskelsygdom, karakteriseret ved:

  • Dilatation og systolisk funktionsnedsættelse af venstre eller begge ventrikler.
  • Normale koronararterier.
  • Ingen patognomoniske histologiske forandringer.

8.2.2 Ætiologi

Repræsenterer senstadiet af myokardieskade på basis af inflammatoriske, genetiske, toksiske, metaboliske og infiltrative tilstande. Der er ingen patognomoniske histologiske forandringer i myokardiet, men ofte findes betydelig myocythypertrofi og fibrose.

8.2.3 Præsentation

Patienten kan være asymptomatisk, men symptombilledet præges oftest af tiltagende tegn på venstre- og/eller højresidig hjerteinsufficiens. Symptom udviklingen er ofte snigende over måneder til år med funktionsdyspnø og træthed. I fuldt udviklede tilfælde er der:

  • Galoprytme og evt. systolisk mislyd svarende til mitralinsufficiens.
  • Pulstrykket er ofte lavt.
  • Halsvenestase, leverforstørrelse og evt. perifere ødemer.
  • EKG er oftest abnormt med sinustakykardi, atrieflimren, grenblok eller hypertrofimønster.
  • Thorax af røntgen viser ofte diffust forstørret hjerteskygge, varierende grader af lungestase og evt. pleuraeffusion.

8.2.4 Udredning

Ekkokardiografi er den vigtigste diagnostiske undersøgelse til at stille diagnosen, klassificere sværhedsgraden (og dermed prognosen) samt udelukke valvulære og kongenitte årsager til hjerteinsufficiens.

En komplet diagnostisk udredning af patienter med uafklaret betydende hjerteinsufficiens vil endvidere omfatte:

KAG eller evt. hjerte-CT.

Biokemisk screening:

  • Koronarmarkører (mhp. evt. pågående myokarditis)
  • Thyreoidea funktion
  • Leverfunktion inkl. gammaglutamyltransferase (alkoholpåvirkning)
  • Plasma-glukose (diabetes mellitus)
  • Rødt blodbillede inkl. jern, transferrin, ferritin (hæmokromatose)
  • Kreatinkinase (muskeldystrofi)
  • DNA-antistof ved mistanke om bindevævssygdom
  • Evt. genetisk udredning

Eventuelt:

  • Højresidig hjertekateterisation (med bestemmelse af lungekarmodstand).
  • Myokardiebiopsi (hvis KAG er normal) mhp. evt. bagvedliggende sygdom (myokarditis, aflejringssygdom, fedtinfiltration).

Fuld invasiv udredning mhp. evt. hjertetransplantation foretages især hos alle med:

  • Svært medtaget tilstand
  • Kort symptomvarighed
  • Mistanke om myokarditis
  • Mistanke om inflammatorisk/aflejringssygdom

Patienten bør henvises til klinik for arvelige hjertesygdomme, hvor der tages stilling til familieudredning og genetisk testning (se Kapitel 32: Arvelige hjertesygdomme, Tabel 32.2).

8.2.5 Prognose

Øget risiko for emboliske komplikationer (10%).

Mortaliteten er ca. 10% per år, 2/3 dør af hjerteinsufficiens, og 1/4 dør pludseligt. Prognosen er formentlig bedre end disse tal pga. den tiltagende anvendelse af CRT pacemaker og ICD.

8.2.6 Behandling

Behandlingsprincipperne (medicinsk behandling, CRT, ICD, AK behandling) er de samme som ved systolisk hjerteinsufficiens. Se Kapitel 5: Kronisk venstresidigt hjertesvigt, afsnit 5.5.

Ved specifik tilgrundliggende eller medvirkende årsag (f.eks. thyreotoksikose, alkohol, polymyositis) må behandlingsstrategien ligeledes fokusere på korrektion af disse forhold.

Patienter yngre end 65 år med svær hjerteinsufficiens bør altid drøftes med eller vurderes på HSE med henblik på invasiv udredning, prognosevurdering samt egnethed til evt. hjertetransplantation eller mekanisk cirkulationsstøtte. Konventionel hjerteinsufficiensbehandling bør være forsøgt iværksat inden henvisningen. Udredning bør foretages inden tilstanden er progredieret til terminalstadiet.

Mekanisk kredsløbsstøtte kan være bro til transplantation, i sjældne tilfælde bro til helbredelse (peripartum kardiomyopati (se Kapitel 31: Hjertesygdom og graviditet), myocarditis) og kan også i særlige tilfælde anvendes som permanent behandling hos patienter, der er uegnede til transplantation.


8.3 Hypertrofisk kardiomyopati

8.3.1 Definition

Uforklaret venstre ventrikelhypertrofi på mere end 15 mm. I de tilfælde hvor HCM optræder familiært anses førstegradsslægtninge at opfylde diagnostiske kriterier når LVH ≥ 13 mm.

8.3.2 Ætiologi

Hos flertallet (60%) er sygdommen familiært forekommende og nedarves autosomalt dominant med inkomplet penetrans, og skyldes hyppigst mutationer i gener der koder for proteiner som indgår i hjertets sarkomer. Tilstanden forekommer med en prævalens på cirka 1/500.

8.3.3 Præsentation

Sygdomsudtrykket er meget heterogent og varierer fra ingen symptomer til pludselig uventet død. Typiske symptomer er:

  • Dyspnø
  • Anstrengelsesrelaterede brystsmerter
  • Træthed
  • Synkope og nærsynkope optræder hos en del af patienterne og er almindeligvis et alvorligt symptom, som kan være betinget af både ventrikulære og supraventrikulære arytmier, obstruktion i LVOT, men kan også være betinget af abnorm vasodilatation.
  • Pludselig død på baggrund af malign ventrikulær arytmi kan være debutsymptom.

Mange patienter er asymptomatiske og symptomerne kommer ofte snigende over år.

  • Stetoskopisk kan høres midt-sensystolisk mislyd afhængig af obstruktionens omfang og evt. mislyd forenelig med mitralinsufficiens.
  • EKG'er ofte abnormt med venstre ventrikel hypertrofi og belastning (negative »giant T-waves« ses især ved den apikale form).
  • De epikardiale koronararterier er almindeligvis normale.

8.3.4 Udredning

EKG

Ekkokardiografi: Undersøgelsen bør specifikt belyse:

  • Fordeling og grad af hypertrofi i LV og RV. Det er væsentligt at der foreligger parasternalt længdesnit og mindst 3 tværsnit på niveau med M-klap, insertion af papillærmuskler og apikalt.
  • Tilstedeværelse af obstruktion i udløbsdelen af LVOT med flowmåling i hvile og efter Valsalvas manøvre. Ved gradient < 50 mm Hg og mistanke om betydende symptomgivende obstruktion anbefales gradient måling efter fysisk belastning, f.eks 5 minutters cykling ved 75 W.
  • Vurdering af mitralfligene, kvantitering af eventuel mitralinsufficiens, og beskrivelse af eventuel systolisk fremadrettet bevægelse af mitralklappen (SAM bevægelse)
  • Størrelse af venstre atrium ved måling af diameter
  • Udelukkelse af aortaklap stenose, membran i udløbsdelen og coarctatio aorta. I tvivlstilfælde udføres TEE.

Arbejds-EKG gennemføres med 2-3 års mellemrum med henblik på udvikling af arytmier og vurdering af blodtryksrespons

Ambulant EKG monitorering:

  • To døgns monitorering af alle nydiagnostiserede patienter
  • To døgns monitorering årligt ved venstre atrium diameter ≥ 45 mm på grund af stor atrieflimren-tilbøjelighed
  • To døgns monitorering af patienter med palpitationer til årsagsafklaring
  • To døgns monitorering af alle øvrige patienter med 2 års mellemrum

KAG gennemføres på vanlig indikation for iskæmisk hjertesygdom. Undersøgelsen kan ofte gennemføres som koronar CT-scanning

Evt. døgn blodtryksmåling for at udelukke hypertension.

MRI scanning af hjertet kan være værdifuld til vurdering af fibrose i myokardiet og i differentialdiagnostisk øjemed.

Alle patienter med HCM bør initialt vurderes på HSE. I relation til dette vurderes indikation for familieudredning og genetisk diagnostik. (se Kapitel 32: Arvelige hjertesygdomme, Tabel 32.2).

8.3.5 Prognose og risikostratificering

Generelt er prognosen god, men nogle patienter har væsentlig øget risiko for pludselig død. Det er muligt at estimere HCM patienters 5-årige risiko for pludselig død. Se HCM risikoberegner: http://doc2do.com/hcm/webHCM.html. Generelt anbefales profylaktisk ICD behandling ved en 5-årig risiko > 6%. I risikoberegningen indgår:

  • Alder
  • Maksimal LV tykkelse
  • LA diameter målt i parasternalt længdemål
  • Maksimal gradient i LVOT
  • Familiær forekomst af pludselig død blandt førsteledsslægtninge < 40 år eller blandt førsteledsslægtninge med HCM uanset alder
  • Forekomst af non-sustained VT (≥ 3 sammenhængende slag med frekvens ≥ 120 i mindre end 30 sekunder)
  • Uforklaret synkope som anses for at være kardielt betinget

Denne HCM risikoberegner har dog sine begrænsninger, og resultatet skal blot betragtes som vejledende. En individuel risikovurdering er fortsat vigtig, og heri indgår bl.a. et arbejds-EKG med henblik på vurdering af arytmier og blodtryksrespons.

For børn gælder særlige forhold. De kontrolleres ekkokardiografisk tæt under opvæksten, hvor hypertrofien kan tiltage betydeligt, og der kan ses betydelig symptomudvikling, som kan være associeret med øget risiko for pludselig død.

Behovet for evt. profylaktisk ICD bør vurderes med regelmæssige intervaller.

Omkring 25% har obstruktion i udløbsdelen af venstre ventrikel(HOCM), som kan medfører udvikling af nedsat venstre ventrikel funktion. Omkring 5% udvikler hjerteinsufficiens.

8.3.6 Behandling

Ved brystsmerter og dyspnø forsøges behandling med et negativt inotropt medikament, primært en betablokker (uden egenstimulerende effekt). Andet valg er verapamil eller diltiazem.

Pludselig opstået atrieflimren/flagren bør behandles akut med DC-konvertering.

Kronisk atrieflimren søges først frekvensreguleret med betablokker, verapamil eller amiodaron.
HCM patienter har en høj risiko for tromboemboli, hvorfor man hos alle med dokumenteret atrieflimren bør overveje AK-behandling, uanset alder og CHA2DS2VASc score.

Hjerteinsufficiens behandles primært med diuretika og betablokker, og hvis der er tale om en obstruktiv type, betragtes digoxin og ACE-hæmmere som kontraindicerede.

Hos patienter med høj udløbsgradient og betydelige symptomer (NYHA III) trods medicinsk behandling, kan invasiv behandling komme på tale i form af myektomi eller reduktion af septal hypertrofi ved hjælp af alkoholablation.

Alle patienter frarådes konkurrencesport.


8.4 Restriktiv kardiomyopati

8.4.1 Definition

Restriktiv kardiomyopati (RCM) er en hjertemuskelsygdom præget af hæmmet fyldning af den ene eller begge ventrikler på grund af øget stivhed og dermed en abnorm diastolisk ventrikelfunktion. Systolefunktionen og myokardiets tykkelse er som hovedregel normale.

8.4.2 Ætiologi

Tilstanden er sjælden og kan være arvelig, og skyldes i disse tilfælde ofte mutationer i sarkomergener, som også kan give anledning til HCM.
Sygdommen er ofte associeret med andre sygdomme. Det kan være systemsygdomme som sklerodermi, infiltrative tilstande, aflejringssygdomme (amyloidose, hæmokromatose, glykogenose). Endvidere kan tilstanden være forårsaget af malignitet, strålebehandling mod brystkassen eller kemoterapi (anthracyclin). Endomyokardial fibrose og Löfflers endomyokardiale sygdom (Hypereosinofilt syndrom) klassificeres også som RCM.

8.4.3 Præsentation

Symptombilledet præges oftest af:

  • Træthed pga. lavt minutvolumen
  • Dyspnø (forhøjet tilløbstryk i lungekredsløbet)

Følgerne af, at der også er et højresidigt indløbsproblem, er ofte klinisk dominerende ved:

  • Halsvenestase
  • Leverforstørrelse
  • Ascites
  • Recidiverende højresidigt pleuraeksudat
  • Betydelige perifere ødemer

EKG kan vise low voltage og evt. atrieflimren/flagren, undertiden med ret langsom ventrikelfrekvens.

8.4.4 Udredning

Ekkokardiografi:
Fund, der kan pege på RCM:

  • To store atrier på toppen af to normale til små ventrikler med normal venstre ventrikel EF.
  • Ventrikler med tegn på abnorm diastolisk fyldning (højt fyldningstryk) med høj hastighed i den tidlige fyldning, kort decelerationstid samt øget E/é ratio målt med vævsdoppler.
  • Kontraktionsmønstret vil være stift med »diastolisk plateau« af venstre ventrikels bagvæg.
  • Vægtykkelsen er sædvanligvis normal, men ved amyloidose er væggen fortykket og kan have en glinsende tegning.

Hjertekateterisation:

  • Karakteristisk dip-plateau konfiguration i den diastoliske trykkurve i ventriklerne.
  • Der kan være diastolisk trykudligning, som det også ses ved constrictio cordis, men almindeligvis er det slutdiastoliske tryk i ventriklerne ikke helt ens, og der er typisk heller ikke trykudligning med middeltrykkene i atrierne.

Myokardiebiopsi:
Kan i tvivlstilfælde bidrage diagnostisk, idet den typisk vil være normal ved constrictio cordis og sædvanligvis præget af svær fibrose ved RCM. Yderligere vil histologisk påvisning af specifik aflejringssygdom (f.eks. amyloidose) betyde, at en evt. eksplorativ torakotomi kan undgås.

Constrictio cordis er en vigtig differentialdiagnose, hvor de slutdiastoliske tryk er ens i de to ventrikler.

Familieudredning skal overvejes hvis der ikke umiddelbart findes en sikker årsag til RCM (se Kap. 32 Arvelige hjertesygdomme).

8.4.5 Prognose

Prognosen er meget variabel og meget dårligere undersøgt end ved DCM og HCM, men er generelt dårlig med en 2 års mortalitet på omkring 50%.

8.4.6 Behandling

Patienter med RCM bør behandles og følges ved HSE, herunder vurdering med henblik på hjertetransplantation.

Vanskelig og ofte begrænset til diuretika idet vasodilatation er kontraindiceret. Antikoagulation er ofte indiceret. Specifik behandling begrænses til kortikosteroider og hydroxyurea eller anden kemoterapi ved hypereosinofili samt jernbindende kelatforbindelse ved hæmokromatose.

Anden behandling:
Venesectio ved hæmokromatose.

Patienter med familiær (transthyretin) amyloidose vurderes med henblik på isoleret levertransplantation eller evt. kombineret lever- og hjertetransplantation (hvis aflejringssygdommen også involverer hjertet i sværere grad).

Patienter med AL-amyloidose og kun let til moderat hjerteinvolvering (EF > 45%, NYHA I-II) kan overvejes behandlet med kemoterapi og autologe stamceller, i samarbejde med en hæmatologisk afdeling. Ved sværere grader af kardiomyopati kan palliativ behandling omfattende steroid og eksempelvis thalodomid komme på tale.
Patienter med AL-amyloidose betragtes ikke som egnede til hjertetransplantation pga. for ringe langtidsoverlevelse.


8.5 Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati

8.5.1 Definition

Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC) opfattes som en celleadhæsionssygdom karakteriseret ved myokardiedysplasi med fedtinfiltration og fibrose, som inddrager højre ventrikels væg, men som ofte også involverer venstre ventrikel.

8.5.2 Ætiologi

Familiær forekomst. Kan optræde i familier såvel som sporadisk. Nedarves med  autosomal dominant arvegang med inkomplet penetrans og også ofte recessivt) (se Kapitel 32: Arvelige hjertesygdomme).

8.5.3 Præsentation

Klinisk manifesterer sygdommen sig ikke sjældent ved ventrikulære arytmier og pludselig død hos unge mennesker. I nogle tilfælde udvikles hjerteinsufficiens. Endvidere findes der en lang række eksempler på overgangsformer mellem ARVC og DCM selv blandt beslægtede. Sygdommen må altid haves in mente hos specielt yngre med uforklaret synkope.

EKG vil næsten altid være abnormt med negative T-takker, patologiske ST segmenter og i sjældne tilfælde epsilon takker i V1-3.

8.5.4 Udredning

Diagnosen er en syndromdiagnose og stilles på baggrund af major og minor kriterier og forudsætter en omfattende udredning via HSE. I relation hertil vurderes indikationen for familieudredning og genetisk diagnostik. (Kapitel 32: Arvelige hjertesygdomme).

Udredningen omfatter:

  • EKG
  • Late potentials
  • Ambulant EKG monitorering
  • Arbejds-EKG
  • Ekkokardiografi
  • MR af cor
  • Eventuelt genetisk testning

Elementerne i syndromdiagnosen er:

  • Familieanamnese
  • Dokumenterede ventrikulære arytmier
  • Depolarisationsabnormiteter (Late potentials, epsilontakker)
  • Repolarisationsabnormiteter
  • Karakteristisk histologi ved myokardiebiopsi (fibro-fatty replacement)
  • Strukturelle forandringer i ventriklerne (ekkokardiografi, MR)

8.5.5 Behandling

  • Forebyggelse/behandling af ventrikulære arytmier.
  • Behandling af hjerteinsufficiens.
  • Implantation af ICD enhed, som primær profylakse efter løbende risikostratificering hvor det vigtigste symptom er uforklaret synkope eller som sekundær profylakse efter dokumenterede ventrikulære arytmier eller hjertestop.

8.6 Myokarditis (inflammatorisk kardiomyopati)

8.6.1 Definition

Inflammatorisk hjertemuskelsygdom betinget af betændelse i myokardiet og ledsagende kardial dysfunktion.

8.6.2 Inddeling

Myokarditis kan inddeles i følgende typer:

  • Infektiøse
  • Autoimmune
  • Idiopatiske

8.6.3 Ætiologi

  • Virusinfektion med især enterovirus (Coxsackie, ECHO), Adenovirus, Parotitisvirus, Cytomegalovirus (CMV), Ebstein-Barr virus forekommer ofte hos immunsupprimerede patienter.
  • HIV-infektion kan kompliceres med myokarditis eller myokardieinvolvering med Kaposi sarkom-metastaser.
  • Bakterielle infektioner er sjældne (f.eks. Difteri), men spirokætinfektioner (Borrelia) forekommer.
  • Svampeinfektioner med Aspergillus.
  • Parasitære infektioner med Toxoplasmose. Er sandsynligvis ret hyppig, men da sygdommen oftest har et subklinisk forløb og patienterne som regel kommer sig spontant, er incidensen usikker. På verdensplan er infektion med Trypanosoma Cruzei en hyppig årsag til myokarditis og kronisk hjertesvigt.

8.6.4 Præsentation

Symptombilledet præges ofte af brystsmerter (især ved samtidig perikarditis) samt symptomer og fund svarende til enten DCM (overvejende) eller RCM.

Der kan i den akutte fase være let til moderat forhøjelse af myokardiemarkører. Sænkningsreaktion og CRP kan være normale. Evt. stigning i virustitre vil først senere kunne vurderes.

EKG kan vise forbigående lette arytmier som sinustakykardi og ekstrasystoli. Uspecifikke ST/T ændringer kan ses. Atrio-ventrikulært blok ses specielt ved Borrelia infektion. Svære, livstruende ventrikulære arytmier kan optræde initialt eller senere i forløbet som komplikation til hjerteinsufficiens.

Ekkokardiografi med moderat til svært nedsat systolisk funktion, manglende dilatation af venstre ventrikel og atrium, og evt. ødem i ventriklerne taler for akut/subakut myokarditis.

8.6.5 Udredning

Anamnesen retter sig mod nylige infektioner (lymfocytær myokardit), lange ophold under primitive forhold i egne hvor Trypanosoma er endemisk, medicin/allergi (eosinofil myocardit), autoimmune sygdomme (giant cell myokardit).

  • Leukocyt differentialtælling med henblik på eosinofili (eosinofil myokardit).
  • Biokemisk screening med: koronarmarkører, infektionstal samt serologi inkl. Borrelia, Mycoplasma, Clamydia, Bartonella og CMV.
  • EKG.
  • Ekkokardiografi vil umiddelbart kunne afklare sværhedsgraden af tilstanden ved bedømmelse af EF.
  • Myokardiebiopsi, når tilstanden er stabiliseret hæmodynamisk, kan medføre en definitiv diagnose, og afgive behandlingsindikation ved myokarditis, kæmpecellemyokarditis, eosinofil myokardit og sarkoidose. Falsk negative biopsier forekommer i nogle tilfælde, formentlig på grund af pletvis inflammation i myokardiet.

Den diagnostiske udredning i øvrigt svarer til forholdene ved DCM.

8.6.6 Prognose

Myokarditis kan hele op med varierende sequelae i form af EKG-abnormiteter (venstresidigt grenblok), nedsat arbejdskapacitet, og mere eller mindre manifest nedsat ventrikelfunktion.

Subkliniske tilfælde kan formentlig udvikle sig til DCM. Hvis der indtræder progression indenfor ½ - 1 år er prognosen særlig dårlig.

Ved den fulminante form for myokarditis med få dage (til få uger) varende symptomer, er der hurtigt progredierende venstre- og højresidig hjerteinsufficiens evt. ventrikulære arytmier, alvorlige ledningsforstyrrelser, og prognosen er i denne situation meget dårlig og kræver hurtig indsats. Såfremt patienten overlever denne kritiske fase, er langtidsprognosen ved fulminant myokarditis god, idet ventrikelfunktionen bedres eller normaliseres hos de fleste patienter.

8.6.7 Behandling

De lettere former har ikke umiddelbart noget behandlingsbehov, men skal observeres.

Patienter med svær myokarditis og tegn på hjerteinsufficiens og/eller betydende arytmi skal umiddelbart overflyttes til HSE med henblik på fortsat udredning og behandling.

Specifikke serologiske undersøgelser koncentrerer sig om de organismer, hvor der kan blive tale om evt. behandling. Det drejer sig om: Borrelia, Mycoplasma, Clamydia, Bartonella og Cytomegalovirus.

Pacemakerbehandling eller implantation af ICD kan komme på tale.

Mekanisk cirkulations støtte kan være livsreddende hos patienter med akut svær myokarditis og kan også være bro til »recovery« eller til hjertetransplantation.

Steroid og egentlig immunosuppressiv behandling er indiceret i sjældne tilfælde (kæmpecellemyokardit, eosinofil myokardit og kardial sarkoidose).


8.7 Antracyclin kardiotoksicitet

Der henvises til Kapitel 35: Farmaka og kardiovaskulære komplikationer


8.8 Sjældne kardiomyopatier og aflejringssygdomme

(se DCS’ kliniske rapport vedr. Arvelige hjertesygdomme)

Muskel dystrofi er en heterogen gruppe af arvelige tilstande karakteriseret ved progressivt muskeltab og svaghed. Patienterne kan også udvikle hjertesygdom. De alvorligste hjertemanifestationer er DCM evt. med symptomer på hjerteinsufficiens samt AV-overledningsforstyrrelser. Risikoen for kardial sygdom og karakteren heraf er i væsentlig grad relateret til typen af muskedystrofi.

Non-compaction er en sygdom som primært er lokaliseret til venstre ventrikel. Sygdommen skyldes muligvis svigt i udviklingen af endomyokardiet i fostertilstanden, hvilket medfører en øget trabekulering af venstre ventrikel. Sygdommen er associeret med nedsat venstre ventrikel funktion, og et billede der i øvrigt ligner DCM. Forekommer hyppigt i familier, hvor andre afficerede individer kan have DCM.

Fabry´s sygdom er en meget sjælden X-bunden sygdom, der skyldes mangel på a-galaktosidase A, hvorved der sker en progressiv intracellulær ophobning af glukosfingolipider. Kardial involvering er hyppig, og der ses primært hypertrofi af venstre ventrikel.

Heriditær hæmokromatose er en arvelig sygdom, som medfører jern-overload med manifestationer i form af levercirrose, hypermelanotisk hudpigmentering, diabetes mellitus, hypofysær hypogonadisme og i sjældne tilfælde hjertesvigt oftest som DCM, men sygdommen kan også fænotypisk ligne RCM.

Familiær amyloidose er en arvelig sygdom, som skyldes produktion af abnormt amyloid af typen transthyretin i leveren. Den abnorme amyloid aflejres primært i hjertet. Sygdommen debuterer i 40 års alderen med åndenød og højresidige hjerteinsufficiens fænomener og fremtræder med svær hypertrofi af ventriklerne, uden tilsvarende EKG forandringer og store atrier.


Forfattere: Henning Mølgaard, Finn Gustafsson og Jens Mogensen.

Referenter: Jacob Eifer Møller og Olav Wendelboe Nielsen.