30. Medfødt hjertesygdom

Kapitlet har undergået mindre indholdsmæssige ændringer i forbindelse med revision 2016

30.1 Forekomst
30.2 Organisation i Danmark
30.3 Endocarditis profylakse
30.4 Septumdefekter
30.5 Mitralklap sygdomme
30.6 Venstre ventrikel udløbssygdomme
30.7 Aortasygdomme
30.8 Tricuspidalklap sygdomme
30.9 Højre ventrikel udløbsdelsygdomme
30.10 Cyanostiske sygdomme
30.11 Funktionelt univentrikulære hjerter


30.1 Forekomst

Medfødt hjertesygdom forekommer hos ca. 0,8% af alle levendefødte børn og mere end 85% overlever til voksenalderen. Dette svarer til en årlig tilgang af ca. 400 voksne patienter med såkaldt ACHD (Adult Congenital Heart Disease). Snart forventes denne gruppe at udgøre mere end 20.000 patienter i Danmark. Prognosen er ukendt. På grund af forbedret prænatal diagnostik og mulighed for sen-abort er incidensen af de mest komplekse medfødte hjertesygdomme faldet.


30.2 Organisation i Danmark og opfølgning

Behandling og kontrol af børn og voksne med medfødte hjertesygdomme er en højt specialiseret funktion som foretages på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. 

Antallet af patienter med ACHD er så stort at en del af disse patienter følges på større kardiologiske afdelinger udenfor landscentrene af speciallæger med særlig uddannelse og interesse for medfødt hjertesygdom. Dette foregår i et tæt og formaliseret samarbejde med landscentrene. Mange patienter skal følges livslangt.


30.3 Endocarditis profylakse

(se Kapitel 7: Infektiøs endocarditis, afsnit 7.10: Profylakse mod infektiøs endocarditis)


30.4 Septumdefekter

30.4.1 Atrieseptum defekt (ASD)

Definition og inddeling:

ASD er den hyppigste medfødte hjertesygdom, der diagnosticeres i voksenalderen, og kan inddeles som følger:

  • Sekundum defekt (80%).
  • Sinus venosus defekt (5%).
    • Superior cava type den hyppigste (9 ud af 10) med ”abnorm indmunding” af øvre højre lungevene (skal anatomisk anskues som en kommunikation mellem øvre højre lungevene og vena cava superior der tillader shuntning mellem atrierne).
    • Inferior cava type (1 ud af 10) med eller uden ”abnormt indmundende” nedre højre lungevene.
    • Sinus coronarius defekt (<1%). Defekt mellem sinus coronarius og venstre atrium (med eller uden persisterende venstresidig vena cava superior).
    • Primum defekt (eller partiel atrioventrikulær septum defekt) (15%). Selvstændig sygdomsenhed med atrial kommunikation på baggrund af én fælles AV klap (se 30.5.3).  

Symptomer: Sædvanligvis ingen eller sparsomme symptomer indtil 40-50 års alderen, hvor typiske debutsymptomer er funktionsdyspnø, atrial takyarytmi, tilbagevendende lungebetændelse eller paradoks emboli (sjældent). Udvikling af Eisenmengers syndrom er sjældent.

Behandling: Indikation ved dilatation af højresidige hjertekamre,, Qp/Qs>1,5, symptomer eller paradoks emboli. De fleste sekundum defekter (også multifenestrerede) lukkes kateterbaseret (kræver septumkanter på 4-5 mm, men ikke nødvendigvis mod aorta). Da atrieseptum defekter sjældent giver symptomer i barnealderen foretages kateterbaseret lukning af store defekter typisk efter 4 års alderen. Kateterbaseret lukning af store symptomgivende defekter kan efter individuelt skøn foretages før 4 års alderen. Øvrige defekter lukkes operativt. Trombocythæmmer og endocarditis profylakse gives 6 måneder efter kateterbaseret lukning.

Prognose: God prognose efter lukning. Landtidsfølger er sjældne:

  • Supraventrikulær arytmi (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Device erosion (sjældent).
  • Pulmonal hypertension.

Se ekkokardiografiske eksempler på www.ekkokardiografi.dk: ASD sekundum type

30.4.2 Ventrikelseptum defekt (VSD)

Definition og inddeling:

  • Perimembranøse (80%)
  • Muskulære (15%)
  • Double commited subarterial (5%)

Almindelig ved komplekse hjertesygdomme.

Symptomer og objektive fund: Holosystolisk kraftig mislyd. Kliniske symptomer afhænger af defektens størrelse og lungekarmodstanden og kan variere fra ingen symptomer til hjerteinsufficiens. Børn med store defekter kan være asymptomatiske, hvis lungekarmodstanden forbliver høj. Kan føre til Eisenmengers syndrom.

Behandling: De fleste større defekter opdages og opereres/lukkes i barnealderen. Lukkes i voksenalderen hvis hæmodynamisk betydende (dilatation af venstresidige kamre), aftagende LV-funktion eller RV-trykbelastning, prolaps af aortacusp med tiltagende aortainsufficiens, udvikling af højre ventrikel udløbsobstruktion eller gentagen endocarditis. Visse defekter kan oftest lukkes kateterbaseret, men ved perimembranøse defekter er der risiko for device-induceret AV blok. Mindre (restriktive) defekter kan håndteres afventende og eventuel spontanlukning kan forekomme.

Prognose: God, med normal livslængde og livskvalitet hos tidligt velopererede. Langtidsfølger er sjældne hos tidligt velopererede:

  • Inkomplet eller komplet højresidigt grenblok ses hos op til 40%, men kun sjældent ses AV-blok.
  • Restdefekter kan være betydende og medføre hjertesvigt.
  • Aortainsufficiens ved defekter med tæt relation til aortaklappen.
  • Subvalvulær pulmonalstenose.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Ventrikelseptumdefekt (VSD)

30.4.3 Atrioventrikulærseptum defekt (AVSD)

Definition og inddeling:

  • Komplet AVSD er karakteriseret ved én fælles atrioventrikulær klap med fem flige (anterior briding, posterior briding, right anterior, right posterior, left mural). Den fælles AV-klap kan hovedsageligt indmunde i den ene ventrikel (ubalanceret AVSD) og dermed gøre den anden ventrikel hypoplastisk (funktionelt univentrikulært hjerte). Chordae kan krydse ventrikelseptum (straddling) og umuliggøre septering (opnåelse af biventrikulært kredsløb). AV-klappen er som regel insufficient, men sjældent stenotisk.
  • Partiel AVSD (= primum ASD): Manglende tilhæftning af atrieseptum til annulus. Der er ledsagende spaltedannelse (cleft) anteriort i den venstresidige AV klap. Af og til ses også cleft septalt i den højresidige AV klap.
  • Down’s syndrom forekommer hos ca. 35% med AVSD (hyppigst komplet). På grund af den forbedrede prænatale screening er incidensen af Down’s syndrom og dermed AVSD faldet. Grundet den øgede forekomst af AVSD hos børn med Down’s tilrådes ekkokardiografisk screening af alle nyfødte patienter med Down..

Symptomer:

Komplet AVSD: Børn med store defekter udvikler tidlig hjerteinsufficiens, men kan være asymptomatiske hvis lungekarmodstanden forbliver høj (risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom). Symptombilledet er i øvrigt præget af den underliggende shunt, der kan være højre-venstre, venstre-højre eller bidirektionel, således funktionsdyspnø, nedsat arbejdskapacitet, cyanose og arytmi.

Partiel AVSD: Ofte først symptomer i voksenalderen. Klinik som ved stor sekundum ASD, men afhængig af graden af den venstresidige AV klapinsufficiens (se afsnit 30.6.1).

Behandling:

Komplet AVSD: Medicinsk hjertesvigtbehandling samt operation ved 3-6 måneders alderen med lukning af septum defekterne og deling af fællesklappen til to AV-klapper. Meget sjældent må der primært aflastes med banding af truncus pulmonalis før radikaloperation. Ved funktionelt univentrikulært hjerte stiles mod »total cavo-pulmonary connection« (TCPC kredsløb = Fontan type operation) gennem en serie af palliative operationer (se afsnit 30.12).

Partiel AVSD: Operativ lukning og venstresidig AV klapplastik ved symptomer, hæmodynamisk betydende shunt eller venstresidig AV klap insufficiens.

Prognose og opfølgning: 10-års overlevelse efter operation er over 90 %. Følges livslangt med individualiserede intervaller med fokus på nedenstående langtidsfølger.

Langtidsfølger:

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Atrio-ventrikulær septumdefekt (AVSD)


30.5 Mitralklap sygdomme

30.5.1 Mitralinsufficiens

Definition og inddeling: Kan skyldes enten kløft (cleft) i mitralklappen (”zone of no apposition”),  restriktion af bevægeligheden som følge af hypoplastiske/manglende chordae eller eksessiv bevægelighed som følge af elongerede chordae/rumperede chorda medførende mitral prolaps (bl.a. ved Marfan syndrom). Venstresidig AV klaps insufficiens kan også ses ved partiel eller total AVSD.

Symptomer: Afhænger af graden af insufficiens og associerede anomalier, f.eks. ASD. Svære tilfælde giver tidligt lungestase og pulmonal hypertension. I lettere tilfælde først symptomer i voksenalderen.

Behandling: Operation med mitralplastik eller indsættelse af klapprotese.

Langtidsfølger:

  • Re-insufficiens eller stenose. Små mekaniske klapper vil med tiden kræve udskiftning.
  • Pulmonal hypertension.

30.5.2 Mitralstenose

Definition og inddeling: Medfødt mitralstenose kan skyldes anomali af enhver del af mitralklaps-apparatet:

  • Supravalvulært: Supravalvulær mitralring, hvor en fibrøs membran hæfter lige ovenfor eller på den atriale side af mitralklappen.
  • Valvulært: Delvis fusioneret kommisur, hypoplastiske eller manglende chordae så klapflig og papillærmuskel går i ét.
  • Papillærmuskler: ”Archade valve” eller ”hammock valve” hvor et muskelbånd langs kanten af forreste mitralflig forbinder de to papillærmuskler nærmest som en hængekøje.
  • ”Parachute” mitralklap, hvor alle chordae hæfter til den ene (isolerede) papillærmuskel evt. som led i flere venstresidige stenoser (Shone’s kompleks).

Symptomer: Afhænger af graden af obstruktion og associerede anomalier, fx ASD (Lutembacher syndrom). Svære tilfælde giver tidlig lungestase og pulmonal hypertension. I lettere tilfælde først symptomer i voksenalderen.

Behandling: I barnealderen behandles med mitralplastik, mitralprotese (evt. placeret supraannulært hos mindre børn) eller sjældent TCPC-kredsløb. Behandling i voksenalderen som ved akvisit mitralstenose. Ballondilatation er sjældent effektiv ved kongenit mitralstenose.

Langtidsfølger:

  • Re-stenose eller insufficiens. Små mekaniske klapper vil med tiden kræve udskiftning.
  • Pulmonal hypertension.

30.5.3 Cor triatriatum

Definition og inddeling: Sjælden anomali, hvor en fibromuskulær membran deler venstre atrium i et øvre ”lungevene atrium” fra selve atriet med mitralklappen. Membranen kan være restriktiv og virke som funktionel mitralstenose (»lungeveneobstruktion«). Ofte associeret med ASD.

Symptomer: Afhænger af graden af obstruktion og associerede anomalier. Svære tilfælde giver tidligt lungestase/ødem og pulmonal hypertension. I lettere tilfælde optræder ofte først symptomer i voksenalderen (som mitralstenose).

Behandling: Restriktive membraner fjernes operativt og associerede abnormiteter korrigeres. Membranen gendannes ikke. Prognosen afhænger af evt. resterende pulmonal hypertension. Ikke-obstruktive membraner progredierer som regel ikke.

Langtidsfølger: Sjældne. Lille risiko for sen (incisionel) arytmi (se også holdningspapir på www.cardio.dk).

30.5.4 Partielt abnormt indmundende lungevener (PAPVD)

Definition og inddeling: Én eller flere, men ikke alle lungevener, drænerer direkte eller indirekte til højre atrium. Mange forskellige typer. Hyppigst drænerer lungevener fra højre over- og mellemlap enten direkte i v. cava superior eller i højre atrium. Alle højresidige lungevener kan drænere til v. cava inferior (Scimitar syndrom). Venstresidige lungevener kan munde i brovenen (v. brachiocephalicus) eller sinus coronarius. Nedre højresidige lungevener kan drænere til v. cava inferior. Scimitar syndrom er ofte kombineret med abnorm blodforsyning af højre lunges underlap (direkte fra aorta thoracalis descendens) medførende lunge hypoplasi/-sekvestrering. Ved sinus venosus defekter mod v. cava superior er PAPVD af øvre højre lungevene typisk.

Symptomer: Isolerede tilfælde er oftest asymptomatiske i barnealderen. Har hæmodynamiske konsekvenser som ASD og kan medføre dyspnø og atrieflimren i voksenalderen. Lungesekvester kan vise sig ved recidiverende lungeinfektioner og hæmoptyse.

Behandling: Operativ korrektion med re-etablering af forbindelsen mellem lungevenerne og venstre atrium gennem tunnelering foretages ved betydende arteriovenøs shunt (dilatation af højresidige hjertekamre og/eller symptomer). En enkelt abnormt indmundende vene kræver sjældent behandling. Lunge sekvestre opereres med resektion og/eller kateterbaseret okklusion af den abnorme fødearterie. Opererede patienter følges med henblik på udvikling af obstruktion svarende til anastomosen/tunnelen til venstre atrium og af v. cava superior (ved sinus venosus  defekter med PAPVD).

Langtidsfølger: Langtidsresultaterne sædvanligvis gode.

  • Uopererede patienter kan i sjældne tilfælde udvikle pulmonal hypertension, højresidigt hjertesvigt og arytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Postoperativt kan udvikles obstruktion sv.t. de redirigerede lungevener (og evt. cava sup.).

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Partielt abnormt indmundende lungevener (PAPVD)


30.6 Venstre ventrikeludløbsdelssygdomme

30.6.1 Valvulær aortastenose

Definition og inddeling: Hyppigste årsag (75%) til udløbsobstruktion, oftest pga. bicuspid aortaklap (0.5-2% af befolkningen, specielt mænd, arvelig [NOTCH 1 mutation]). Den stenotiske aortaklap kan også være unikuspid, trikuspid, quadrikuspid eller dysplastisk. Af og til er selve annulus lille.

Symptomer: Som ved akvisit valvulær aortastenose.

Behandling: Hæmodynamisk betydende stenoser behandles (pallieres) i barnealderen. De fleste ballondilateres. Få må kirurgisk behandles med enten valvulotomi (sjældent ved isolerede stenoser), Ross operation eller klapsubstitution (større børn). Uopererede voksne patienter behandles som »akvisit« aortastenose. Hyppigt associerede problemer (coarctatio aortae, aorta ascendens aneurisme (specielt ved bicuspide klapper), snæver venstre ventrikel udløbsdel (»tunnel«)). Symptomatiske patienter opereres. Asymptomatiske patienter med svær aortastenose behandles oftest ved betydende venstre ventrikel hypertrofi, faldende systolisk funktion af venstre ventrikel, progredierende aortainsufficiens eller betydende dilatation af aorta ascendens.

Prognose og opfølgning: Stort set alle, der behandles som børn, får behov for re-intervention pga. rest/re-obstruktion eller aortainsufficiens. Børn og voksne følges livslangt, også postoperativt, pga. associerede problemer med potentiel progression (coarctatio, aorta ascendens dilatation).

Langtidsfølger:

  • Ross opererede kan udvikle dysfunktion af homograften i pulmonal position og insufficiens af autograften i aortaposition (neo-aortainsufficiens).
  • Høj frekvens af re-stenose (15-30%) og tiltagende aortainsufficiens efter ballondilatation.Hvis den primært indsatte klapprotese er lille kan senere aortaklapsubstitution være påkrævet.
  • Risiko for aorta ascendens dilatation/dissektion, specielt ved bicuspide klapper og coarctatio.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Kongenit aortastenose

30.6.2 Subvalvulær aortastenose

Definition og inddeling: Sjælden hos nyfødte og betragtes som en progressiv/erhvervet tilstand som kan skyldes turbulens pga. ændret LVOT-arkitektur. Hyppigst fibrøs ”membran” eller fibro-muskulær ”tunnel” i venstre ventrikels udløbsdel. Kan også udløses af andre abnormiteter i udløbsdelens strukturer som mitralklappen og chordaes insertion, men kan også udvikles efter operation af VSD med posterior deviation af udløbsseptum, AVSD, double outlet right ventricle (DORV), og efter switch operation for transposition. Oftest progredierende stenose med risiko for udvikling af jet/flow-induceret aortainsufficiens.

Symptomer: Som ved valvulær aortastenose.

Behandling: Symptomatiske patienter opereres. Tidspunkt for operativ behandling af asymptomatiske patienter usikkert (middelgradient >30 mmHg), men altid ved venstre ventrikel hypertrofi eller progredierende aortainsufficiens. Membranøse obstruktioner reseceres. Ved isoleret tunnelobstruktion udføres en modificeret Konno operation med resektion af udløbsseptum og indsættelse af patch i venstre ventrikels udløbsdel. Kan kombineres med klapsubstitution eller med Ross operation (Ross-Konno).

Prognose: Lav perioperativ mortalitet. Recidiv hos 20-30 % med reoperation hos 15-20 %.

Langtidsfølger:

  • Risiko for udvikling af aortainsuffciens trods resektion af membran.
  • Postoperativt AV-blok.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Kongenit aortastenose

30.6.3 Supravalvulær aortastenose

Definition og inddeling: Sjælden tilstand med timeglasformet forsnævring sv.t. den sino-tubulære overgang. Ses bl.a. ved Williams syndrom (elastin mutation, kromosom 7q11.23, med bl.a. udbredt aortahypoplasi og pulmonale grenstenoser).

Symptomer: Som ved valvulær aortastenose. Angina pectoris. Syndromtegn.

Behandling: Symptomatiske patienter opereres. Asymptomatiske patienter oftest ved betydende venstre ventrikel hypertrofi, faldende systolisk funktion af venstre ventrikel og tiltagende aortaklap stenose/insufficiens. Patch i aorta ascendens hvis aortaklappen kan bevares. Arcus intervention (kirurgi/ballondilatation/stent). Evt. aortarod-udskiftning eller Ross type operation. Indgreb på distale aorta.

Prognose og opfølgning: Varierende prognose afhængigt af kirurgimetode og stenosetype. Følges livslangt.

Langtidsfølger: Pulmonale grenstenoser regredierer ofte spontant. Progression af øvrige.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Kongenit aortastenose

30.6.4 Sinus Valsalva aneurisme

Definition og inddeling: Sjælden tilstand med dilatation af en enkelt sinus (hyppigst højre 65-85%). Risiko for ruptur til specielt højre ventrikel (85%), højre atrium (10%) og venstre atrium (2-3%). Kan være associeret med Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom eller andre kollagenoser.

Symptomer: Ikke-rumperede aneurismer er oftest asymptomatiske, men kan give anledning til arytmier eller embolier. Rumperede aneurismer giver symptomer afhængig af de kredsløbsmæssige konsekvenser (shuntstørrelse) varierende fra kredsløbskollaps til moderat hjerteinsufficiens.

Behandling: Rumperet aneurisme lukkes oftest operativt, men eventuelt kateterbaseret. I sjældne tilfælde aortarodsudskiftning. Ikke-rumperede aneurismer reseceres ved tiltagende dilatation, obstruktion af højre ventrikels udløbsdel, arytmier eller infektion.

Ved samtidig aortadilatation se Kapitel 11: Sygdom i aorta.

Langtidsfølger:

  • Ruptur risikoen ukendt.
  • Mulighed for tiltagende dilatation af andre sinii, muligvis pga. svaghed i aortavæggen.
  • Sen udvikling af aortainsufficiens.

30.7 Aortasygdomme

30.7.1 Persisterende ductus arteriosus (PDA)

Definition og inddeling: Persisterende forbindelse mellem aorta descendens og a. pulmonalis. Ofte som led i komplekse hjertesygdomme, hvor kredsløbet kan være "ductusafhængigt". Hyppigt forekommende hos præmature.

Symptomer: En lille, isoleret PDA er ikke symptomgivende. En stor PDA kan hos børn medføre hjerteinsufficiens, pulmonal hypertension og evt. Eisenmengers syndrom.

Behandling: Lukning hvis hæmodynamisk betydende med mindre patienten har udviklet pulmonal hypertension. Lukning af PDA uden mislyd (”silent” PDA) er kontroversiel og gøres ikke rutinemæssigt. Lukning som endocarditis profylakse er ikke indiceret. Næsten alle er kirurgisk eller kateterbaseret lukkede i barnealderen. I voksenalderen kan næsten alle lukkes kateterbaseret.

Prognose og opfølgning: God prognose. Ekko 3 måneder efter lukning og herefter kan patienten afsluttes, såfremt der ikke er restdefekt. Endokarditisprofylakse 6 måneder efter lukning.

Langtidsfølger: Lille risiko for rekanalisering efter kirurgisk lukning.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Ductus arteriosus persistens (DAP/PDA)

30.7.2 Aorto-pulmonalt vindue

Definition og inddeling: Sjælden tilstand med direkte kommunikation mellem aorta ascendens og truncus pulmonalis.

Symptomer: Da defekten ofte er stor udvikles tidligt hjerteinsufficiens pga. stor venstre-højre shunt. Hvis lungekarmodstanden ikke falder, er der risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom.
Sjælden de-novo diagnose hos voksne og i så fald oftest pga. pulmonal hypertension (cyanose) eller kontinuerlig mislyd.

Behandling: Kirurgisk lukning med mindre kontraindiceret pga. høj lungekarmodstand. Kan i udvalgte tilfælde lukkes med kateterteknik.

Langtidsfølger: Permanent eller progredierende pulmonal hypertension hos sent behandlede patienter.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Aortico-pulmonalt vindue

30.7.3 Coarctatio aortae (CoA)

Definition og inddeling: Hyppig malformation med stenose på overgangen mellem distale arcus aortae og proksimale aorta descendens, hyppigst lige efter afgangen af a. subclavia sinister. Kan være kort/lokaliseret eller langstrakt/diffus med betydelig hypoplasi af arcus aortae. Ofte associeret med bicuspid aortaklap (85%), VSD, mitralklapsygdom og Turners syndrom. Måske en del af en generel arteriopati.

Symptomer: Svær coarctatio hos nyfødte medfører kredsløbskollaps når ductus lukker. Mindre defekter giver mislyd og hypertension, men er asymptomatiske. Voksne præsenterer sig oftest med arteriel hypertension. Symptomer omfatter hovedpine, svimmelhed, kolde fødder, abdominal angina, claudicatio intermittens og cerebral blødning (cerebrale aneurismer). Klassisk fund er blodtryksforskel imellem hø. arm og underektremiteter og/eller radial-femoral pulsforsinkelse. Diagnose ved ekkokardiografi (børn) og MR/CT (voksne).

Behandling: Intervention (uopererede eller opererede) er indiceret hos hypertensive (>140/90 mm Hg) voksne med invasiv blodtryksgradient >20 mmHg og hos asymptomatiske med tryk-gradient >30 mmHg, patologisk blodtrykrespons ved arbejdstest, venstre ventrikel hypertrofi, betydende aortainsufficiens eller aneurisme af aorta ascendens eller sv.t. operationsstedet. Interventionsmuligheder er ballondilatation, stentning eller operation (end-to-end, rør-protese, patch).

Prognose og opfølgning: 20-års overlevelse over 90 %. Livslang regelmæssig opfølgning med billediagnostik og blodtryksmåling i over- og underekstremiteter.

Langtidsfølger:

  • Arteriel hypertension (hos over 50 % trods velbehandlet coarctation).
  • Ascendens dilatation/dissektionsrisiko, specielt ved bicuspid aortaklap hos op mod hver fjerde patient.
  • Re-coarctation.
  • Aortaaneurisme svt. end-to-end anastomosestedet eller patchområdet efter evt. aortoplastik.
  • Koronar aterosklerose.
  • Endocarditis.
  • Ruptur af cerebralt aneurisme.
  • Hyppigere graviditetskomplikationer (preeklampsi, for tidlig fødsel og maternel hypertension).

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Coarctatio aortae

30.7.4 Afbrudt aortabue

Definition og inddeling: Sjælden sygdom med komplet kontinuitetstab sv.t. arcus aortae, hyppigst på overgangen mellem distale arcus og aorta descendens, lige efter afgangen af a. subclavia sinister. Underkropsperfusionen er ductusafhængig. Er ofte (25%) associeret med DiGeorge syndrom (22q11 deletion)

Symptomer: Debuterer neonatalt med kredsløbskollaps når ductus lukker sig.

Behandling: Opereres neonatalt med re-etablering af forbindelse mellem proksimale og distale del af arcus. Associerede abnormiteter korrigeres samtidigt.

Langtidsfølger:

  • Risiko for re-obstruktion sv.t. anastomosestedet.
  • Aortopati med dilatation af aorta ascendens med risiko for dissektion, specielt hos patienter med bicuspid aortaklap.

30.7.5 Truncus arteriosus

Definition og inddeling: Sjælden tilstand karakteriseret af stor VSD og kun ét fælles arterielt udløb (truncus) fra hjertet, som ovenfor truncusklappen deler sig i aorta- og pulmonalarterierne. Flere typer afhængig af pulmonalarteriernes udspring. Truncusklappen er ofte quadrikuspid (20%), bicuspid (10%) og/eller dysfungerende (stenotisk eller insufficient). Ofte abnorm koronaranatomi, bl.a. enkelt koronararterie. Op til 50% har DiGeorge syndrom (22q11.2 deletion).

Symptomer: Hjerteinsufficiens neonatalt, specielt ved truncusklapinsufficiens. Hvis børnene forbliver asymptomatiske må manglende fald i lungekarmodstanden frygtes med risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom.

Behandling: Neonatal lukning af VSD og re-etablering af forbindelse mellem højre ventrikel og pulmonalarterierne (indsættelse af homograft eller Contegra-graft). Associerede problemer korrigeres samtidigt.

Prognose og opfølgning: Perioperativ mortalitet på under 10 %. Efterfølgende 10-års overlevelse omkring 75%. Livslang opfølgning. Næsten alle patienter har behov for re-intervention senere i livet, hyppigst pga. pulmonal conduit problematik fx svigtende homograft.

Langtidsfølger:

  • Stenoser sv.t. til proksimale pulmonalgrene.
  • Forkalkning med stenose/insufficiens af homograft mellem RV og PA.
  • Truncusklapinsufficiens (evt. stenose).
  • Arytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Dilatation af aortaroden.
  • Eisenmenger syndrom.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Truncus arteriosus


30.8 Trikuspidalklapsygdomme

30.8.1 Ebsteins anomali

Definition og inddeling: Apikal displacering af trikuspidalklappen således, at den basale del af højre ventrikel bliver atrialiseret. Septale trikuspidalflig skal være displaceret mindst 8 mm/m² overflade. Oftest samtidig ASD/PFO med mulighed for højre-venstre shunt.

Symptomer: Afhænger af displaceringsgraden og trikuspidalklappens funktion (primært insufficiens, men også stenose). Ved svære grader udvikles cyanose i første levedøgn (evt. funktionel pulmonalatresi) pga. højre-venstre shuntning gennem ASD/PFO. Svigt af venstre ventrikel (pga. cyanose, dilatation af højre hjertehalvdel, septum abnormiteter, fibrose). Paradoks emboli. WPW er hyppig og ofte med multiple ledningsbaner.

Behandling: Radiofrekvens ablation. Trikuspidalplastik, Cone operation eller klapudskiftning ved insufficient klap og samtidig lukning af evt. ASD/PFO er indiceret ved NYHA-klasse III-IV, eller ved NYHA-klasse I-II og tiltagende cyanose, højresidig hjertesvigt eller paradoks emboli. Isoleret ASD lukning (oftest kateterbaseret) kan overvejes i selekterede tilfælde. Ved betydende højre-venstre shunt er der risiko for RV svigt og nedsat systemisk cardiac output efter ASD Lukning. AK-behandling eller trombocythæmmer overvejes i hvert enkelt tilfælde. Single ventrikel (TCPC) eller 1½-ventrikel strategi (Glenn anastomose) kan vælges ved lille højre ventrikel.

Langtidsfølger:

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Ebsteins anomali


30.9 Højre ventrikeludløbssygdomme

30.9.1 Pulmonalstenose (intraventrikulære, subvalvulære, valvulære og supravalvulære)

Definition og inddeling: Valvulær stenose skyldes oftest manglende separation af klapfligene, men kan også skyldes dysplastisk fortykkede cuspe (hyppigt ved Noonans syndrom). Muskulær hypertrofi af højre ventrikels infundibulum kan medføre dynamisk stenose. Kan også skyldes intraventrikulære muskelbundter. Supravalvulær stenose ses oftest ved Williams syndrom.

Symptomer: Betydende stenoser kan medføre dyspnø, højresidigt hjertesvigt, arytmi, synkope og brystsmerter.

Behandling: Indikation ved kritisk stenose neonatalt og sædvanligvis ved peak gradient ved ekko > 50-60 mmHg (børn og voksne). Næsten alle valvulære stenoser kan ballondilateres. Dysplastiske klapper, infundibulære og supravalvulære stenoser behandles kirurgisk. Stentklap er en mulighed ved degenereret homograft, Contegragraft, biologisk protese eller dysfungerende stentklap (valve-in-valve).

Prognose og opfølgning: God prognose. Efter kirurgisk valvulotomi er 50 % fri for re-intervention efter median på 25 år. Formentlig væsentlig lavere rate efter ballon-valvulotomi. Livslang opfølgning.

Langtidsfølger:

  • Re-stenose.
  • Højre ventrikelsvigt grundet pulmonalinsufficiens (specielt efter kirurgisk valvulotomi).
  • Arytmier.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Isoleret valvulær pulmonalstenose


30.10 Cyanotiske sygdomme

Generelt om cyanotisk medfødt hjertesygdom
Patienter med cyanotisk medfødt hjertesygdom kan inddeles i to kategorier: Dem som er cyanotiske umiddelbart efter fødslen versus patienter som først efter år debuterer med cyanose. Patienter med vedvarende cyanose har ikke kun hjertesygdom, men multiorgan sygdom, da cyanosen påvirker alle kroppens organer. De præsenterer sig med hæmatologisk påvirkning i form af sekundær erythrocytose og ofte trombocytopeni. Nefropati med mikro/makroskopisk proteinuria og thyroidea påvirkning er også hyppige biokemiske fund. Komplikationer til cyanosen er øget forekomst af cerebral og pulmonal tromboemboli, jernmangel samt blødning grundet hæmostatiske abnormiteter.

30.10.1 Fallots tetralogi (ToF)

Definition og inddeling:

  • Hyppigst forekommende form for cyanotisk medfødt hjertesygdom,. Udgør ca. 10% af alle patienter med medfødt hjertesygdom.
  • Kombination af stor perimembranøs VSD, overridende aorta, pulmonalstenose (infundibulær og evt. valvulær/supravalvulær), og hypertrofisk højre ventrikel. Bredt spektrum fra milde former med kun beskeden udløbsobstruktion og dermed fravær af højre-venstre shuntning og cyanose (pink Fallot) til svære grader med lungearterie hypoplasi og pulmonalatresi (Fallot med pulmonalatresi eller pulmonal atresi med VSD). I de sværeste tilfælde kan lungeperfusionen være afhængig af ductus arteriosus eller store kollateraler fra aorta direkte til pulmonalarterierne (MAPCAs=Major Aorto Pulmonary Collateral Arteries).
  • Ca. 15% har mikrodeletion 22q11 (DiGeorge syndrom), , hyppigst forekommende hos patienter med enten højresidig arcus aorta eller pulmonal atresi og MAPCA.
  • Associerede læsioner: PFO/ASD, muskulær VSD, AVSD (ofte associeret med Down), højresidig arcus aorta og koronarkar abnormiteter (hyppigst LAD afgående fra RCA).

Symptomer og objektive fund: Cyanosegrad afhænger af omfanget af den pulmonale udløbsobstruktion og den heraf følgende balance mellem fortrinsvis højre-venstre eller venstre-højre shunt. Ved højt pulmonalflow er patienten (næsten) acyanotisk, men præget af pulmonal hyperperfusion og hjertesvigt. Post-operativt ses oftest EKG med RBBB og evt bifascikulært blok (15%).

Behandling: Nogle er neonatalt primært pallieret med (Blalock-Taussig) shunt. Radikaloperation omfatter VSD-lukning og efter behov resektion af infundibulær stenose, valvulotomi eller patch i udløbsområdet (transannulær patch). Re-operation indiceret ved rest-VSD med betydende shunt (Qp/Qs > 1.5), betydende rest-/reobstruktion af højre ventrikels udløbsdel (fx ved højre ventrikel tryk > 2/3 af systemtrykket); fri pulmonalinsufficiens (efter transannulær patch) med tiltagende dilatation af højre ventrikel, arytmier eller nedsat arbejdskapacitet. Behandlingsmulighederne omfatter homograft, Contegra-graft og biologisk klapprotese. Stentklap er en mulighed ved degenereret homograft, biologisk protese eller Contegra-graft, og evt. efter primær stentning som forankringssted for stentklappen. Stigende anvendelse af biologiske klapper. Peroperativt ofte ablation/cryobehandling af potentielle arytmifoci. ICD i udvalgte tilfælde (ingen retningslinjer).

Langtidsfølger:

  • Pulmonalinsufficiens (altid fri insufficiens efter transannulær patch).
  • Residual pulmonal stenose.
  • Aortainsufficiens evt. med dilatation af aortaroden (15% - dissektion sjælden).
  • Rest-VSD, bilateral ventrikeldysfunktion og endocarditis.
  • Aneurismer i højre ventrikels udløbsdel.
  • Arytmier (atrieflimren/flagren, ventrikulær takykardi. Se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • QRS bredde øgning er risikomarkør for pludselig død.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Steno-Fallots Tetralogi

30.10.2 Pulmonalatresi med VSD

Se afsnit 30.10.1: Fallots tetralogi. Ekstrem tilfælde uden forbindelse mellem RV og pulmonalarterierne, som kan have meget forskellig morfologi.

30.10.3 Absent pulmonary valve syndrome

Definition og inddeling: Meget sjælden Fallot lignende tilstand, hvor pulmonalklappen mangler og - annulus er relativt lille. Fri pulmonalinsufficiens. De perifere pulmonalarterier er ofte aneurismatisk dilaterede, med risiko for kompression af bronchier/luftveje.

Symptomer: Se afsnit 30.10.1 Fallots tetralogi.

Behandling: VSD-lukning og conduit (homograft, Contegragraft) mellem højre ventrikel og a. pulmonalis. Eventuelt reduktionsplastik på pulmonalarterierne.

Langtidfølger:

  • Conduit-obstruktion.
  • Insufficiens af conduitklappen.
  • Supraventrikulkære arytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Ventrikelsvigt.

30.10.4 Pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum (PA-IVS)

Definition og inddeling: Ofte meget kompleks sygdom med atresi af pulmonalklappen. Samtidigt ofte atresi af højre ventrikels udløbsdel og eventuelt proksimale del af pulmonalens hovedstamme samt hypoplasi af trikuspidal klappen. Trykket i højre ventrikel er suprasystemisk. PFO /ASD sikrer højre-venstre shuntning. Pulmonal kredsløbet er ductusafhængigt. I vekslende grad forbundet med hypoplasi af højre ventrikel. Størrelsen kan let overestimeres før der er foretaget dekomprimering. I de sværeste former kan der være ventrikulo-arterielle kommunikanter (karforbindelser mellem højre ventrikel og koronararterierne - ’sinusoider’), som sikrer koronarperfusionen ved proksimale koronararteriestenoser abnormiteter såsom proksimal stenose eller ektasi (17%). Selv moderate former forbundet med problematisk prognose.

Symptomer: Tidlig kritisk cyanose.

Behandling: Initialt prostaglandin for at holde ductus arteriosus åben. Hvis højre ventrikel er meget underudviklet eller ved sinusoider kan der ikke etableres et biventrikulært kredsløb. I stedet anlægges palliativ Blalock-Taussig shunt med henblik på senere etablering af et TCPC kredsløb (total cavo-pulmonary connection). Hvis højre ventrikel ikke er for underudviklet og der ikke er sinusoider foretages primært dekomprimering ved enten kirurgisk valvulotomi, conduit mellem højre ventrikel og a. pulmonalis, eller kateterbaseret perforation af pulmonalklappen med efterfølgende ballondilatation. Ved koronar sinusoider er der risiko for koronar “steal syndrome”, med iskæmi og død ved dekomprimering af højre ventrikel. I mange situationer må der alligevel forbigående anlægges Blalock-Taussig shunt indtil højre ventrikels funktion er genetableret og kan bære den antegrade pulmonalperfusion. I visse situationer opnås ikke tilstrækkelig vækst/funktion af højre ventrikel og patienterne forbliver cyanotiske. I så fald må pulmonalperfusionen suppleres med en venøs shunt (vena cava superior til a. pulmonalis dxt = bidirektionel Glenn anastomose). Efter en transannulær patch og mange tilfælde efter valvulotomi vil der være pulmonalinsufficiens og på sigt brug for klapbærende conduit mellem højre ventrikel og a. pulmonalis (homograft, Contegragraft) eller indsættelse af biologisk klap. ASD/foramen ovale lukkes (ofte kateterbaseret), når hæmodynamikken tillader det.

Langtidsfølger:

  • Pulmonalinsufficiens (altid fri pulmonalinsufficiens efter transannulær patch).
  • Residual pulmonalstenose.
  • Tricuspidal insufficiens.
  • Aortainsufficiens evt. med dilatation af aortaroden.
  • Bilateral ventrikeldysfunktion og endocarditis.
  • Homograft degeneration.
  • Supra- og ventrikulære arytmier.

30.10.5 Transposition af de store arterier (TGA)

Definition og inddeling:

  • Transposition er den anden hyppigste form for cyanotisk medfødt hjertesygdom.
  • Ved “simple” transposition er der ventriculo-arterial discordans dvs. aorta med koronararterier afgår fra højre ventrikel og truncus pulmonalis fra venstre ventrikel.
  • Benævnes “kompleks”, hvis associeret med andre kardielle abnormiteter (omkring 50%). Hyppigste abnormiteter er VSD, venstre ventikel udløbsobstruktion (LVOTO) og coarctatio aorta. Cirkulationen er afhængig af muligheden for mixing af blodet fx via ductus arteriosus eller en ASD/PFO.

Symptomer og objektivt: Initial og betydende cyanose er typisk ved simpel transposition. Ved samtidig VSD er cyanosen ofte mindre og børnene kan udvikle ‘VSD klinik’ i form af hjertesvigts symptomer. Ved stetoskopi høj enkelt anden hjertelyd. Evt mislyd såfremt ‘kompleks’ transposition.

Behandling: Prostaglandin opstartes for at forhindre at ductus arteriosus lukker. Såfremt betydelig cyanose før operation foretages kateterbaseret ballonseptostomi (Raskind procedure). Tidligere foretog man Mustard eller Senning operation (atrial switch) i 1 års alderen, hvor blodet blev ledt gennem intrakardielle tunneler (baffles) på atrie-niveau. En af ulemperne ved denne metode er at højre ventrikel bliver systemventrikel. Nu foretages primært neonatal arteriel switch operation (deling af aorta (ovenfor koronararterierne) og truncus pulmonalis med re-anastomosering til modsatte og samtidig translokering af koronararterier til ”neo-aorta”) med samtidig korrektion af associerede problemer. Ved transposition med pulmonalstenose er arteriel switch sjældent mulig. Alternativer omfatter Mustard eller Senning operation med samtidig indsættelse af conduit fra venstre ventrikel til a. pulmonalis, hvorved højre ventrikel er systemventrikel. Ved transposition med VSD og pulmonalstenose foretages ofte Rastellioperation (VSD patch forbinder venstre ventrikel til aorta og homograft forbinder højre ventrikel til a. pulmonalis) eller Nikaidoh operation (aortatranslokation til venstre ventrikel og homograft mellem højre ventrikel og a. pulmonalis), hvorved undgås at højre ventrikel bliver systemventrikel, som ved Mustard/Senning palliering.

Langtidsproblemer:

Senkomplikationer efter Mustard/Senning operation:

  • Sinusknude dysfunktion.
  • Supraventrikulære takyarytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Pludselig død.
  • Baffle-stenose/utætheder.
  • Højre (system) ventrikel dysfunktion og trikuspidalinsufficiens.
  • Pulmonal hypertension (7% - oftest ved sen korrigering samt VSD)

 

Senkomplikationer efter Rastelli operation:

  • Supra- og ventrikulære tachyarytmier.
  • Pludselig død.
  • Komplet AV-blok.
  • Højre- og venstre ventrikel svigt.
  • Conduit stenose.

Senkomplikationer efter arterial switch er sjældne men omfatter:

  • Anastomoseobstruktion sv.t. neo-aorta og neo-pulmonal, koronararteriestenoser som kan være asymptomatiske (denerveret hjerte).
  • Neo-aortaklap insufficiens og pulmonalgrensstenoser.
  • Dilatation af neo-aortaroden med klapinsufficiens.

Pulmonal arteriel hypertension (1%).Behandling af langtidsproblemer efter Mustard/Senning: Behandling af svigtende systemventrikel ikke klarlagt, men omfatter formentligt almindelig medicinsk hjertesvigtsbehandling, pacemakerbehandling ved symptomgivende bradykardi og formentlig også CRT, radiofrekvensablation af takyarytmier, stentning af system venøs baffle-stenose, banding af a. pulmonalis enten som led i reoperation (gentræning af venstre ventrikel, nedtagning af Mustard/Senning og samtidig arteriel switch operation) eller for at ændre ventrikelseptums bevægelser og dermed reducere graden af trikuspidalinsufficiens, klapsubstitution (trikuspidalklappen) og ultimativt hjertetransplantation.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk:

30.10.6 Kongenit korrigeret transposition (ccTGA)

Definition og inddeling: Sjælden kompleks hjertesygdom med ”ombytning” af ventrikler og AV klapper (atrio-ventrikulo og ventrikulo-arteriel diskordans). Den morfologiske venstre ventrikel og tilhørende mitralklap forbinder således det systemvenøse (morfologiske højre) atrium og a. pulmonalis, mens den morfologiske højre ventrikel med tilhørende trikuspidalklap forbinder det pulmonalvenøse venstre atrium og aorta. Hyppige associerede kardielle abnormiteter er VSD, pulmonal stenose/atresi og abnorm tricuspidal klap samt abnormt ledningssystem (AV blok).

Symptomer og objektive fund: Mange er asymptomatiske til sent i voksenalderen. Symptomer afhænger som regel af de associerede problemer, f.eks. hjerteinsufficiens (VSD, system ventrikel, AV klap insufficiens særligt ved associeret Ebsteins anomali) og cyanose (pulmonalstenose/atresi).  Kongenit AV-blok.

Behandling: Ved associerede problemer enten korrektion af disse (VSD lukning og evt.ophævelse af pulmonalstenose) eller en såkaldt ”dobbelt switch operation” (kombineret Mustard/Senning operation og arteriel switch – se 30.10.5 Transposition). AV-blok behandles konventionelt.

Langtidsfølger:

  • Højre (system) ventrikel svigt.
  • Trikuspidalklap (system AV klap) insufficiens.
  • AV-blok (2%/år), enten spontant eller efter VSD lukning.
  • Supra– og ventrikulære takyarytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).

30.10.7 Double Outlet Right Ventricle (DORV)

Definition og inddeling: Gruppe af ofte komplekse sygdomme hvor både aorta og a. pulmonalis helt eller overvejende udgår fra den morfologiske højre ventrikel. Mange variationer i de store kars relation, men også i associerede malformationer (VSD obligatorisk). Kan i simplificeret form deles i tre typer afhængig af septumdefektens relation til aorta: DORV med subaortal VSD (»Fallot-lignende anatomi«), DORV med subpulmonal VSD (»transpositionslignende anatomi« = Taussig-Bing anomali) og DORV med non-komitteret VSD (sjælden). Ved Taussig-Bing anomali ses hyppigt subaortastenose og coarctatio.

Symptomer: Afhænger af typen (subaortal eller subpulmonal VSD) og de associerede problemer. Kan have VSD klinik (tidligt hjerteinsufficiens ved isoleret subaortal VSD) eller cyanose ved subpulmonal VSD. Eventuelt velbalanceret kredsløb uden cyanose eller excessiv pulmonal hyperperfusion.

Behandling: Kirurgisk korrektion i 1. leveår. VSD lukning ved DORV med isoleret subaortal VSD. VSD lukning og samtidig arteriel switch ved isoleret DORV med subpulmonal VSD. I visse tilfælde kan der foretages intrakardial korrektion uden behov for samtidig switch. Afhængig af de associerede defekter kan der være behov for Rastelli/Nikaidoh type operation ved DORV med subpulmonal VSD og pulmonalstenose.

Langtidsfølger: Sjældent hos patienter med isoleret subaortal VSD.

  • Almene senfølger som efter arteriel switch operation hos patienter som er switch opererede.
  • Intraventrikulær obstruktion og homograftproblemer hos Rastelli opererede. 

30.10.8 Eisenmengers syndrom

Definition og inddeling: Stor venstre-højre shunt medførende irreversibel høj lungekarmodstand og dermed højre-venstre/bidirektionel shunt og cyanose. Kan ses med VSD, PDA, ASD, AVSD, og truncus arteriosus, men også ved sygdomme uden stor shunt, som transposition. Da de fleste sygdomme i vore dage opereres tidligt er forekomsten faldende.

Symptomer og objektive fund: Cyanose med sekundær erytrocytose og hyperviskositetssymptomer (bl.a. hovedpine, synsforstyrrelser) med hæmatologiske, hæmostatiske og metaboliske konsekvenser. Hæmorrhagisk diatese bl.a. med blødning og iskæmiske/tromboemboliske komplikationer, specielt intrapulmonalt, paradokse embolier, cerebro-iskæmiske tilfælde – alle forværret af jernmangel (oftest udløst af gentagne veneseceringer) og trombocytopeni. Dilatation, aneurismedannelse og dissektion af pulmonalarterierne. Hjertesvigt. Supra- og ventrikulære takyarytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk), endocarditis og cerebral absces, galdesten, cholecystitis, artritis urica, proteinuri og pludselig død.

Behandling: Jern-tilskud ved jernmangel (transferrin mætning <20% og/eller ferritin<12 mikrog/L). Pulmonal vasodilatationsbehandling ved NYHA³III. Antikoagulation ved kronisk atrieflimren/flagren og lungeemboli, men ikke indiceret alene grundet den forhøjede hæmatokrit, da samtidig øget risiko for blødning. Arytmi- og hjertesvigtsbehandling dog ikke ACE-hæmmer. Venesectio bør generelt ikke foretages. Undtagelsesvis kan det gøres ved dekompenseret erythrocytose med moderate/svære hyperviskositetssymptomer, hvis jern-mangel/dehydratio er udelukket (foretages i hospital regi med 250-500 ml blod som successivt erstattes med NaCl) samt før større kirurgi for at bedre hæmostasen. Transplantation (blok- eller dobbeltlungetransplantation med korrigerende hjertekirurgi). Ved indlæggelse anvendes i.v. filtre for at sikre mod luftembolier, som potentielt altid er paradokse. Ved behov for general anæstesi bør tertiær center altid konfereres først, da risiko for pulmonal hypertensive krise, hæmodynamisk kollaps og død,

Langtidsfølger: Som ovenfor.


30.11 Funktionelt univentrikulære hjerter

Definition og inddeling: Fælles betegnelse for en gruppe komplekse hjertesygdomme med kun én funktionel ventrikel. Klassiske typer er hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS), trikuspidalatresi, mitralatresi, double-inlet venstre ventrikel (DILV), ubalanceret AVSD, AVSD med betydende straddling af AV-klappen/chordae, svære former af pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum (PA-IVS).

Symptomer: Afhænger af hjertesygdommens type, men specielt tilstedeværelsen og graden af pulmonalstenose. Ved højt pulmonalflow er patienten (næsten) acyanotisk, men ofte præget af pulmonal hyperperfusion og hjertesvigt. Cyanose ved lavt pulmonalflow. Ved HLHS ofte neonatalt cirkulatorisk kollaps.

Behandling: Palliativt operationsforløb, oftest i 3 stadier udført hhv. neonatalt, efter ca. 6 mdr og ca. 3 år:

Stadie 1: Regulering af pulmonal-cirkulationen og sikring af non-restriktivt systemisk outflow. Kan bestå af Blalock-Taussig shunt til øgning af pulmonalflowet ved betydende cyanose eller banding af truncus pulmonalis ved pulmonal hyperperfusion. Ved HLHS: hybrid-procedure (PDA stent og bilateral banding af PA) eller Norwood operation (truncus pulmonalis overskæres distalt og anastomoseres til den hypoplastiske arcus; BT shunt eller Sano shunt til pulmonalkredsløbet).

Stadie 2: Bidirektionel Glenn (BDG) operation med anastomosering af vena cava sup. til oversiden af højre a. pulmonalis og elimination/betydelig restriktion af andre kilder til Qp.

Stadie 3: Total Cavo-Pulmonal Connection (TCPC eller Fontan type operation), hvor vena cava inferior via ekstrakardial tunnel føres til undersiden af a. pulm. dxt. Evt. efterlades en fenestration mellem vena cava inferior tilløbet og atriet til venøs trykaflastning. Kan som regel lukkes kateterbaseret et par måneder efter TCPC kompleteringen. Dette pulsløse, passive cavopulmonale kredsløb kræver lavt pulmonaltryk og lav lungekarmodstand. De fleste patienter er i antitrombotisk behandling med Marevan eller Mmagnyl.

Langtidsfølger: Multiple.

  • Arytmier (specielt supraventrikulære).
  • Ventrikelsvigt.
  • Stenoser i Fontan kredsløbet.
  • Valvulopati.
  • Stigende pulmonal vaskulær modstand.
  • Kollateraludvikling.
  • Subaortastenose.
  • Exercise intolerance.
  • Proteintabende enteropati med ødemer og acites.
  • Venøs/arteriel tromboemboli.
  • Plastisk bronkitis.
  • Pludselig død.
  • Levercirrhose.

Behandling af diverse langtidskomplikationer omfatter kateterbaseret lukning af kollateraler og udvidelse af stenoser, kirurgisk korrektion af hæmodynamisk betydende valvulopati, antiarytmika/RFA/PM og måske pulmonal vasodilatationsbehandling. Konventionel medicinsk hjertesvigtsbehandling har ikke dokumenteret effekt men tilbydes som regel. Ved proteintabende enteropati behandling med Heparin og evt. steroid. Fontan kredsløbet er en palliativ tilstand som ultimativt vil kræve hjertetransplantation medmindre dette findes kontraindiceret.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk:


Forfattere: Jakob Raunsø, Annette Schophuus Jensen, Kim Munk og Signe Holm Larsen

Referenter: Jens Erik Nielsen-Kudsk, Betina Nørager og Helle Andersen