30. Medfødt hjertesygdom

Kapitlet har i forbindelse med revision 2017 fået tilføjet et afsnit om akutte problemstillinger

30.1 Forekomst
30.2 Organisation i Danmark
30.3 Akutte problemstillinger
30.4 Endocarditis profylakse
30.5 Septumdefekter
30.6 Mitralklap sygdomme
30.7 Venstre ventrikel udløbssygdomme
30.8 Aortasygdomme
30.9 Tricuspidalklap sygdomme
30.10 Højre ventrikel udløbsdelsygdomme
30.11 Cyanostiske sygdomme
30.12 Funktionelt univentrikulære hjerter


30.1 Forekomst

Medfødt hjertesygdom forekommer hos ca. 0,8% af alle levendefødte børn. Mere end 85% overlever til voksenalderen, hvilket svarer til en årlig tilgang af ca. 400 voksne patienter med såkaldt ACHD (Adult Congenital Heart Disease). Snart forventes denne gruppe at udgøre mere end 20.000 patienter i Danmark. Langtidsprognosen for de fleste simple medfødte hjertefejl er god, men der er fortsat nedsat overlevelse i forhold til baggrundsbefolkningen. De fleste komplekse hjertefejl har betydelig nedsat overlevelse og mange har brug for nye interventioner og operationer. På grund af forbedret prænatal diagnostik og mulighed for sen-abort er incidensen af de mest komplekse medfødte hjertesygdomme faldende.


30.2 Organisation i Danmark og opfølgning

Invasiv og kirurgisk behandling af børn og voksne med medfødte hjertesygdomme er en højt specialiseret funktion som varetages på Rigshospitalet. Simple elektrofysiologiske behandlinger på børn foretages også på Aarhus Universitetshospital.

Opfølgning og udredning af børn og voksne med medfødt hjertesygdom er ligeledes en højt specialiseret funktion der varetages af Aarhus Universitetshospital (AUH), Odense Universitetshospital (OUH) og Rigshospitalet (RH). Mange patienter med medfødt hjertesygdom skal følges livslangt. Patienter med komplekse hjertesygdomme følges primært på AUH, OUH og RH, mens mindre komplekse hjertesygdomme følges på udvalgte større kardiologiske afdelinger af speciallæger med særlig uddannelse og interesse indenfor medfødt hjertesygdom. Dette foregår i et tæt og formaliseret samarbejde med AUH, OUH og RH.


30.3 Akutte problemstillinger

Det er forholdsvis sjældent at voksne med medfødt hjertesygdom præsenterer sig med akutte medicinske problemstillinger. En stigning i akutte kontakter må dog forventes, som et resultat af den voksende ACHD population. Det mest almindelige er præsentation af akut hjertesvigt og arytmi (2/3 af akutte kontakter). 

Som udgangspunkt skal ACHD patienter behandles som alle andre patienter med akut sygdom.

Generelt

  • Spørg til vanlig saturation ved cyanose.
  • Mål blodtryk i begge arme (a. subclavia kan være brugt til tidligere operation).
  • Husk luftfilter på venflons ved cyanotisk hjertesygdom (risiko for luftembolier). Brug filter hvis tvivl om diagnosen.
  • Grundig anamnese og objektiv undersøgelse er vigtig, herunder observation af tidligere operations-ar.

 

Vedrørende specifikke problemstillinger anbefales følgende:

Arytmi/synkope

  • Vanlig akut DC konvertering ved takyarytmi og hæmodynamisk instabilitet (tegn på hjertesvigt, synkope, brystsmerter eller shock).
  • Arytmi er typisk supraventrikulær. Komplekse patienter kan blive hæmodynamisk ustabile selv af langsom SVT, særligt patienter med re-dirigeret flow på atrie-niveau (f.eks. univentrikulære kredsløb eller efter Mustard/Senning-operation).
  • Arvæv efter tidligere hjertekirurgi øger risikoen for arytmi. Ved synkope og nytilkommen arytmi indlæg patienten eller henvis til Holter og vurdering på højt specialiseret enhed (HSE) på lav tærskel.

 

Hjertesvigt/akut dyspnø

  • Vanddrivende behandling ved akut hjertesvigt, behandles i øvrigt som vanligt (se Kapitel 4: Akut hjertesvigt og Kapitel 5: Kronisk hjertesvigt). Patienten indlægges og konferences med HSE med henblik på evt. overflytning.
  • Vær opmærksom på udløsende årsag (arytmi, infektion, svigtende ventrikel funktion).

 

Infektion

  • Patienter med cyanotisk hjertesygdom og/eller protesemateriale er i øget risiko for endocardit. Tag derfor venyler med lav tærskel før opstart af antibiotika.

 

Brystsmerter/iskæmi/tromboemboli/aortadissektion

  • ACHD patienter kan få iskæmisk hjertesygdom som alle andre. Vær opmærksom på at patienter med intrakardielle shunts/fenestre kan få embolier til koronarkar ved manglende/dysreguleret AK behandling.
  • Patienter med bindevævssygdomme herunder Marfan, Turner og Ehlers-Danlos er i øget risiko for aortadissektion.
  • CAVE Nitrater og lignende kardilatation ved Eisenmengers syndrom, risiko for kredsløbskollaps.

 

Antikoagulansbehandling

  • Der findes ikke guidelines for ACHD patienter. Kontakt derfor HSE ved tvivl.

 

Kontakt HSE ved alle tvivlstilfælde.


30.4 Endocarditis profylakse

(se Kapitel 7: Infektiøs endocarditis, afsnit 7.10: Profylakse mod infektiøs endocarditis)

Desuden anbefales god mundhygiejne og regelmæssig tandlæge besøg.


30.5 Septumdefekter

30.5.1 Atrieseptum defekt (ASD)

Definition og inddeling:

ASD er den medfødte hjertesygdom, der mange gange først diagnosticeres i voksenalderen, og kan inddeles som følger:

  • Sekundum defekt (80%).
  • Sinus venosus defekt (5%).
    • Vena cava superior type er den hyppigste (90%) og er oftest associeret med partiel abnorm indmunding af højresidige lungevener (kan anatomisk anskues som en kommunikation mellem øvre højre lungevene og vena cava superior der tillader shuntning mellem atrierne).
    • Inferior cava type (10%) med eller uden abnormt indmundende nedre højre lungevene.
  • Primum defekt (eller partiel atrioventrikulær septum defekt) (15%). Selvstændig sygdomsenhed med atrial kommunikation på baggrund af én fælles AV klap (se afsnit 30.5.3).
  • Sinus coronarius defekt (<1%). Defekt mellem sinus coronarius og venstre atrium ('unroofed coronary sinus' tillader shunt fra venstre til højre atrium).

Hæmodynamik: Graden af venstre-højre shunt afhænger af forskellen i compliance (diastolisk funktion) af ventriklerne. Venstre ventrikel får med alderen relativt tiltagende nedsat compliance, hvilket medfører øget venstre-højre shunt.

Symptomer: Sædvanligvis ingen eller sparsomme symptomer indtil 40-50 års alderen, hvor typiske debutsymptomer er funktionsdyspnø, atrial takyarytmi, recidiverende pneumoni eller paradoks emboli (sjældent). Ved sinus venosus ASD kan der forekomme cyanose pga. strømning af systemvene blod til venstre atrium. Udvikling af Eisenmengers syndrom er sjældent.

Behandling: Indikation for lukning af ASD er dilatation af højresidige kamre. Sjældent anvendes Qp/Qs >1,5 som indikation, symptomer eller paradoks emboli. De fleste sekundum defekter (også multifenestrerede) kan lukkes kateterbaseret (kræver septumkanter på 4-5 mm, men ikke nødvendigvis mod aorta). Da atrieseptum defekter sjældent giver symptomer i barnealderen foretages kateterbaseret lukning af større defekter typisk efter 4 års alderen. Kateterbaseret lukning af store symptomgivende defekter kan efter individuelt skøn foretages før 4 års alderen. Øvrige defekter lukkes operativt. Trombocythæmmer og endocarditis profylakse gives 6 måneder efter kateterbaseret lukning.

Prognose: God prognose efter lukning. Landtidsfølger er sjældne:

  • Supraventrikulær arytmi (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Device erosion (sjældent).
  • Pulmonal hypertension (sjældent).

Se ekkokardiografiske eksempler på www.ekkokardiografi.dk: ASD sekundum type

30.5.2 Ventrikelseptum defekt (VSD)

Definition og inddeling:

  • Perimembranøse (80%)
  • Muskulære (15%)
  • Double commited subarterial (5%)

Almindelig ved komplekse hjertesygdomme.

Symptomer og objektive fund: Holosystolisk kraftig mislyd langs venstre sternalrand. Kliniske symptomer afhænger af defektens størrelse og lungekarmodstanden og kan variere fra ingen symptomer til hjerteinsufficiens. Børn med store defekter kan være asymptomatiske, hvis lungekarmodstanden forbliver høj og shunten dermed beskeden. Kan føre til Eisenmengers syndrom.

Behandling: De fleste defekter diagnosticeres og opereres/spontan lukkes i barnealderen. Lukkes i voksenalderen hvis hæmodynamisk betydende (dilatation af venstresidige kamre), aftagende LV-funktion eller RV-trykbelastning, prolaps af aortacusp med tiltagende aortainsufficiens, udvikling af højre ventrikel udløbsobstruktion eller gentagen endocarditis. Muskulære defekter kan oftest lukkes kateterbaseret, mens der specielt ved mindre børn ved perimembranøse defekter er risiko for device-induceret AV blok. Mindre (restriktive) defekter kan håndteres afventende og eventuel spontanlukning forekommer hyppigt.

Prognose: God, med normal livslængde og livskvalitet hos tidligt velopererede. Langtidsfølger er sjældne hos tidligt velopererede:

  • Inkomplet eller komplet højresidigt grenblok ses hos op til 40%, men kun sjældent ses AV-blok.
  • Restdefekter kan være betydende og medføre hjertesvigt.
  • Aortainsufficiens ved defekter med tæt relation til aortaklappen.
  • Subvalvulær pulmonalstenose.
  • Eisenmanger syndrom ved sen lukning.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Ventrikelseptumdefekt (VSD)

30.5.3 Atrioventrikulærseptum defekt (AVSD)

Definition og inddeling:

  • Komplet AVSD er karakteriseret ved én fælles atrioventrikulær klap med fem flige ('anterior bridging, posterior bridging, right anterior, right posterior, left mural'). Den fælles AV-klap kan hovedsageligt indmunde i den ene ventrikel (ubalanceret AVSD) og dermed gøre den anden ventrikel hypoplastisk (funktionelt univentrikulært hjerte). Chordae kan krydse ventrikelseptum (straddling) og umuliggøre septering (og dermed opnåelse af biventrikulært kredsløb). AV-klappen er som regel insufficient, men sjældent stenotisk.
  • Partiel AVSD (= primum ASD): Manglende tilhæftning af atrieseptum til annulus. Der er ledsagende spaltedannelse ('cleft') anteriort i den venstresidige AV klap. Af og til ses også 'cleft' septalt i den højresidige AV klap.
  • Down’s syndrom forekommer hos ca. 35% med AVSD (hyppigst komplet). På grund af den forbedrede prænatale screening er incidensen af Down’s syndrom og dermed AVSD faldet. Grundet øget risiko for bevaret høj lungekar modstand og dermed manglende symptomer hos børn med Down’s syndrom er der indført ekkokardiografisk screening neonatalt.

Symptomer:

Komplet AVSD: Børn med store defekter udvikler tidlig hjerteinsufficiens, men kan være asymptomatiske, hvis lungekarmodstanden forbliver høj (risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom). Symptombilledet er i øvrigt præget af den underliggende shunt (oftest venstre-højre, men i sjældne tilfælde bidirektionel eller højre-venstre), således funktionsdyspnø, nedsat arbejdskapacitet, cyanose og arytmi.

Partiel AVSD: Ofte først symptomer i voksenalderen. Klinik som ved stor sekundum ASD, men afhængig af graden af den venstresidige AV klapinsufficiens (se afsnit 30.6.1).

Behandling:

Komplet AVSD: Medicinsk hjertesvigtbehandling samt operation ved 3-6 måneders alderen med lukning af septum defekterne og deling af fællesklappen til to AV-klapper. Meget sjældent må der primært aflastes med banding af truncus pulmonalis før radikaloperation. Ved funktionelt univentrikulært hjerte stiles mod »total cavo-pulmonary connection« (TCPC kredsløb = Fontan type operation) gennem en serie af palliative operationer (se afsnit 30.12).

Partiel AVSD: Operativ lukning og venstresidig AV klapplastik ved symptomer, hæmodynamisk betydende shunt eller venstresidig AV klap insufficiens.

Prognose og opfølgning: 10-års overlevelse efter operation er over 90 %. Følges livslangt med individualiserede intervaller med fokus på nedenstående langtidsfølger.

Langtidsfølger:

  • AV-klap insufficiens og stenose, specielt venstresidig AV-klap efterlades ofte med nogen insufficiens efter operation.
  • Subaorta stenose ('goose-neck LVOT').
  • Progressiv pulmonal hypertension (efter relativ sen AVSD lukning).
  • AV-blok og arytmi (se også holdningspapir om takyarytmi på www.cardio.dk).

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Atrio-ventrikulær septumdefekt (AVSD)


30.6 Mitralklap sygdomme

30.6.1 Mitralinsufficiens

Definition og inddeling: Kan skyldes enten kløft (cleft) i mitralklappen zone of no apposition), restriktion af bevægeligheden som følge af hypoplastiske/manglende chordae eller eksessiv bevægelighed som følge af elongerede chordae/rumperede chorda medførende mitral prolaps (bl.a. ved Marfan syndrom). Venstresidig AV klaps insufficiens kan også ses ved partiel eller total AVSD – både før og efter operativ korrektion.

Symptomer: Afhænger af graden af insufficiens og associerede anomalier, f.eks. ASD. Selv relativ svær insufficiens giver sjældent symptomer før voksenalderen.

Behandling: Operation med mitralplastik eller indsættelse af klapprotese (se Kapitel 6: Hjerteklapsygdom, afsnit 6.4).

Langtidsfølger:

  • Re-insufficiens eller stenose. Små mekaniske klapper vil med tiden kræve udskiftning.
  • Pulmonal hypertension.

30.6.2 Mitralstenose

Definition og inddeling: Medfødt mitralstenose kan skyldes anomali af enhver del af mitralklaps-apparatet:

  • Supravalvulært: Supravalvulær mitralring, hvor en fibrøs membran hæfter lige ovenfor eller på den atriale side af mitralklappen.
  • Valvulært: Delvis fusioneret kommissur, hypoplastiske eller manglende chordae så klapflig og papillærmuskel går i ét.
  • Papillærmuskler: ’Archade valve’ eller ’hammock valve’ hvor et muskelbånd langs kanten af forreste mitralflig forbinder de to papillærmuskler nærmest som en hængekøje.
  • ’Parachute’ mitralklap, hvor alle chordae hæfter til den ene (isolerede) papillærmuskel evt. som led i flere venstresidige stenoser (Shone’s kompleks).

Symptomer: Afhænger af graden af obstruktion og associerede anomalier, fx ASD (Lutembacher syndrom). Svære tilfælde giver tidlig lungestase og pulmonal hypertension. I lettere tilfælde først symptomer i voksenalderen.

Behandling: I barnealderen behandles med mitralplastik, mitralprotese (evt. placeret supra-annulært hos mindre børn) eller sjældent TCPC-kredsløb. Behandling i voksenalderen som ved akvisit mitralstenose (se Kapitel 6: Hjerteklapsygdom, afsnit 6.5). Ballondilatation er sjældent effektiv ved kongenit mitralstenose.

Langtidsfølger:

  • Re-stenose eller insufficiens. Små mekaniske klapper vil med tiden kræve udskiftning.
  • Pulmonal hypertension.

30.6.3 Cor triatriatum

Definition og inddeling: Sjælden anomali, hvor en fibromuskulær membran deler venstre atrium i et øvre 'lungevene atrium' fra selve atriet med mitralklappen. Membranen kan være restriktiv og virke som funktionel mitralstenose (lungeveneobstruktion). Oftest associeret med ASD.

Symptomer: Afhænger af graden af obstruktion og associerede anomalier. Svære tilfælde giver tidligt lungestase/ødem og pulmonal hypertension. I lettere tilfælde optræder symptomer ofte først i voksenalderen (som ved mitralstenose).

Behandling: Restriktive membraner fjernes operativt og associerede abnormiteter korrigeres. Membranen gendannes ikke. Prognosen afhænger af evt. resterende pulmonal hypertension. Ikke-obstruktive membraner progredierer som regel ikke.

Langtidsfølger: Sjældne, men pulmonal hypertension ved sen korrektion. Lille risiko for sen (incisionel) arytmi (se også holdningspapir på www.cardio.dk).

30.6.4 Partielt abnormt indmundende lungevener (PAPVD)

Definition og inddeling: Én eller flere, men ikke alle lungevener, drænerer direkte eller indirekte til højre atrium. Mange forskellige typer. Ved hyppigste PAPVD drænerer lungevener fra højre over- og mellemlap enten direkte i v. cava superior eller i højre atrium. Alle højresidige lungevener kan drænere til v. cava inferior (Scimitar syndrom) hvilket ofte er ledsaget af højresidig lungesekvester med sekvesterarterie fra aorta. Venstresidige lungevener kan munde i brovenen (v. brachiocephalicus) eller sinus coronarius. Nedre højresidige lungevener kan drænere til cava inferior (infra-diagfragmal). Ved sinus venosus defekter mod v. cava superior er PAPVD af øvre højre lungevene typisk.

Symptomer: Isolerede tilfælde er oftest asymptomatiske i barnealderen. Har hæmodynamiske konsekvenser som ASD og kan medføre dyspnø og atrieflimren i voksenalderen. Lungesekvester kan vise sig ved recidiverende lungeinfektioner og hæmoptyse.

Behandling: Operativ korrektion med re-etablering af forbindelsen mellem lungevenerne og venstre atrium gennem tunnelering foretages ved betydende arteriovenøs shunt (dilatation af højresidige hjertekamre og/eller symptomer). En enkelt abnormt indmundende vene kræver sjældent behandling. Lunge sekvestre opereres med resektion og/eller kateterbaseret okklusion af den abnorme fødearterie. Opererede patienter følges med henblik på udvikling af obstruktion svarende til anastomosen/tunnelen til venstre atrium og af v. cava superior (ved sinus venosus  defekter med PAPVD).

Langtidsfølger: Langtidsresultaterne sædvanligvis gode.

  • Ikke-opererede patienter kan i sjældne tilfælde udvikle pulmonal hypertension, højresidigt hjertesvigt og arytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Postoperativt kan udvikles obstruktion sv.t. de redirigerede lungevener (og evt. cava sup.).

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Partielt abnormt indmundende lungevener (PAPVD)


30.7 Venstre ventrikeludløbsdelssygdomme

30.7.1 Valvulær aortastenose

Definition og inddeling: Valvulær aortastenose (se Kapitel 6: Hjerteklapsygdom, afsnit 6.2) er hyppigste årsag (75%) til udløbsobstruktion, oftest pga. bicuspid aortaklap (0.5-2% af befolkningen, specielt mænd, arvelig [NOTCH 1 mutation]). Den stenotiske aortaklap kan også være unikuspid, trikuspid, quadrikuspid eller dysplastisk. Ofte er selve aorta annulus lille.

Symptomer: Som ved akvisit valvulær aortastenose. Ved kritisk aortastenose ses systemisk hypoperfusion i neonatal periodenved lukning af ductus arteriosus (ductus afhængig systemcirkulation).

Behandling: Hæmodynamisk betydende stenoser behandles (pallieres) i barnealderen enten med ballondilatation eller kirurgisk valvulotomi. Ved ballondilatation er der risiko for betydende insufficiens og dermed behov for operation i barneårene i form af Ross operation og hos udvoksede klapsubstitution. Specielt hos yngre kvinder er man tilbageholdende med mekanisk klapsubstitution pga. vanskelighederne med AK-behandling og graviditet. Ikke-opererede voksne patienter behandles som ved akvisit aortastenose. Hyppigt associerede problemer er coarctatio aortae, aorta ascendens aneurisme (specielt ved bicuspide klapper), snæver venstre ventrikel udløbsdel (tunnel). Symptomatiske patienter opereres. Asymptomatiske patienter med svær aortastenose behandles oftest ved betydende venstre ventrikel hypertrofi, faldende systolisk funktion af venstre ventrikel, progredierende aortainsufficiens, nyopstået arytmi (atrieflimren) eller betydende dilatation af aorta ascendens.

Prognose og opfølgning: Stort set alle, der behandles som børn, får behov for re-intervention pga. rest/re-obstruktion eller aortainsufficiens. Børn og voksne følges livslangt, også postoperativt, pga. associerede problemer med potentiel progression (coarctatio, aorta ascendens dilatation).
Førstegradsslægtninge (voksne) til patienter med bicuspid aortaklap anbefales screenet med ekkokardiografi ved forekomst af bicuspid aortaklap ≥ 2 i familien.

Langtidsfølger:

  • Ross opererede udvikler dysfunktion af bioprotese i pulmonal position og sjældent insufficiens af autograften i aortaposition (neo-aortainsufficiens).
  • Høj frekvens af re-stenose (15-30%) og tiltagende aortainsufficiens efter ballondilatation.Hvis den primært indsatte klapprotese er lille kan senere aortaklapsubstitution være påkrævet.
  • Risiko for aorta ascendens dilatation/dissektion, specielt ved bicuspid klap og coarctatio.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Kongenit aortastenose

30.7.2 Subvalvulær aortastenose

Definition og inddeling: Er sjælden hos nyfødte og betragtes som en progressiv/erhvervet tilstand som kan skyldes turbulens pga. ændret LVOT-arkitektur. Hyppigst fibrøs ’membran’ eller fibro-muskulær ’tunnel’ i venstre ventrikels udløbsdel. Kan også udløses af andre abnormiteter i udløbsdelens strukturer som mitralklappen, chordaes tilhæftning eller ved AVSD (goose neck), men kan også udvikles efter operation af VSD med posterior deviation af udløbsseptum, AVSD, double outlet right ventricle (DORV), og efter switch operation for transposition. Oftest progredierende stenose med risiko for udvikling af jet/flow-induceret aortainsufficiens.

Symptomer: Som ved valvulær aortastenose.

Behandling: Symptomatiske patienter opereres. Tidspunkt for operativ behandling af asymptomatiske patienter usikkert, men overvejes ved middelgradient >50 mmHg, venstre ventrikel hypertrofi, svigtende systolisk funktion af venstre ventrikel eller progredierende (selv let) aortainsufficiens. Membranøse obstruktioner reseceres. Ved isoleret tunnelobstruktion udføres resektion af udløbsseptum og evt. modificeret Konno operation med indsættelse af patch i venstre ventrikels udløbsdel. Kan kombineres med klapsubstitution eller med Ross operation (Ross-Konno).

Prognose: Lav perioperativ mortalitet. Recidiv hos 20-30 % med reoperation hos 15-20 %.

Langtidsfølger:

  • Risiko for udvikling af aortainsuffciens trods resektion af membran.
  • Postoperativt AV-blok.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Kongenit aortastenose

30.7.3 Supravalvulær aortastenose

Definition og inddeling: Sjælden tilstand med timeglasformet forsnævring sv.t. den sino-tubulære overgang. Ses bl.a. ved Williams syndrom (elastin mutation, kromosom 7q11.23, med bl.a. udbredt aortahypoplasi og pulmonale grenstenoser).

Symptomer: Som ved valvulær aortastenose. Angina pectoris. Syndromtegn.

Behandling: Symptomatiske patienter opereres. Asymptomatiske patienter oftest ved betydende venstre ventrikel hypertrofi, faldende systolisk funktion af venstre ventrikel og tiltagende aortaklap stenose/insufficiens. Patch i aorta ascendens hvis aortaklappen kan bevares. Arcus intervention (kirurgi/ballondilatation/stent). Evt. aortarod-udskiftning eller Ross type operation. Indgreb på distale aorta.

Prognose og opfølgning: Varierende prognose afhængigt af kirurgimetode og stenosetype. Følges livslangt.

Langtidsfølger: Pulmonale grenstenoser regredierer ofte spontant. Progression af øvrige.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Kongenit aortastenose

30.7.4 Sinus Valsalva aneurisme

Definition og inddeling: Sjælden tilstand med dilatation af en enkelt sinus (hyppigst højre 65-85%). Risiko for ruptur til specielt højre ventrikel (85%), højre atrium (10%) og venstre atrium (2-3%). Kan være associeret med Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom eller andre kollagenoser.

Symptomer: Ikke-rumperede aneurismer er oftest asymptomatiske, men kan give anledning til arytmier eller embolier. Rumperede aneurismer giver symptomer afhængig af de kredsløbsmæssige konsekvenser (shuntstørrelse) varierende fra kredsløbskollaps til moderat hjerteinsufficiens.

Behandling: Rumperet aneurisme lukkes oftest operativt, men eventuelt kateterbaseret. I sjældne tilfælde aortarodsudskiftning. Ikke-rumperede aneurismer reseceres ved tiltagende dilatation, obstruktion af højre ventrikels udløbsdel, arytmier eller infektion.

Ved samtidig aortadilatation se Kapitel 11: Sygdom i aorta.

Langtidsfølger:

  • Ruptur risikoen ukendt.
  • Mulighed for tiltagende dilatation af andre sinii, muligvis pga. svaghed i aortavæggen.
  • Sen udvikling af aortainsufficiens.

30.8 Aortasygdomme

30.8.1 Persisterende ductus arteriosus (PDA)

Definition og inddeling: Persisterende forbindelse mellem aorta descendens og a. pulmonalis. Ofte som led i komplekse hjertesygdomme, hvor kredsløbet kan være 'ductusafhængigt'. Hyppigt forekommende hos præmature.

Symptomer: En lille, isoleret PDA er ikke symptomgivende. En stor PDA kan hos børn medføre hjerteinsufficiens, pulmonal hypertension og evt. Eisenmengers syndrom.

Behandling: Lukning hvis hæmodynamisk betydende (volumenbelastning af venstre atrium og ventrikel). Lukning af PDA uden mislyd ('silent' PDA) er kontroversiel og gøres ikke rutinemæssigt. Lukning som endocardit profylakse er ikke indiceret. Næsten alle er kirurgisk eller kateterbaseret lukkede i barnealderen. Hos børn større end 6 kg kan næsten alle lukkes kateterbaseret.

Prognose og opfølgning: God prognose. Ekkokardiografi 3 måneder efter lukning og herefter kan patienten afsluttes, såfremt der ikke er restdefekt eller hjerteinsufficiens. Endokardit profylakse 6 måneder efter lukning.

Langtidsfølger: Lille risiko for rekanalisering efter kirurgisk lukning.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Ductus arteriosus persistens (DAP/PDA)

30.8.2 Aorto-pulmonalt vindue

Definition og inddeling: Sjælden tilstand med direkte kommunikation mellem aorta ascendens og truncus pulmonalis.

Symptomer: Da defekten ofte er stor udvikles tidligt hjerteinsufficiens pga. stor venstre-højre shunt. Hvis lungekarmodstanden ikke falder, er der risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom.
Sjælden de-novo diagnose hos voksne og i så fald oftest pga. pulmonal hypertension /Eisenmengers syndrom.

Behandling: Kirurgisk lukning med mindre kontraindiceret pga. høj lungekarmodstand. Kan i udvalgte tilfælde lukkes med kateterteknik.

Langtidsfølger: Permanent eller progredierende pulmonal hypertension hos sent behandlede patienter.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Aortico-pulmonalt vindue

30.8.3 Coarctatio aortae (CoA)

Definition og inddeling: Hyppig malformation med stenose på overgangen mellem distale arcus aortae og proksimale aorta descendens, hyppigst distalt for afgangen af a. subclavia sinister. Kan være kort/lokaliseret eller langstrakt/diffus med betydelig hypoplasi af arcus aortae. Ofte associeret med bicuspid aortaklap (85%), VSD, mitralklapsygdom, cerebrale aneurysmer og Turners syndrom.

Symptomer: Svær coarctatio hos nyfødte medfører kredsløbskollaps når ductus lukker. Mindre defekter giver mislyd og hypertension, men er asymptomatiske. Voksne præsenterer sig oftest med arteriel hypertension. Symptomer omfatter hovedpine, svimmelhed, kolde fødder, abdominal angina, claudicatio intermittens og cerebral blødning (cerebrale aneurismer). Klassisk fund er blodtryksforskel imellem hø. arm og underekstremiteter og svag eller manglende femoral puls. Diagnose ved ekkokardiografi (børn) og MR/CT (voksne).

Behandling: Intervention er indiceret hos voksne med non-invasiv blodtryksgradient >20 mmHg (hø.arm til underekstremiteter) med samtidig hypertension (>140/90 mm Hg) patologisk blodtrykrespons ved arbejdstest, venstre ventrikel hypertrofi, betydende aortainsufficiens eller aneurisme af aorta ascendens eller sv.t. operationsstedet. Intervention kan overvejes ved hypertension og anatomisk svær stenose (50% diameter i forhold til aorta på diafragmaniveau) bedømt ved CT/MR. Interventionsmuligheder er ballondilatation, stentning eller operation (end-to-end, rør-protese, patch).

Prognose og opfølgning: 20-års overlevelse over 90%. Livslang regelmæssig opfølgning med billediagnostik og blodtryksmåling i over- og underekstremiteter.

Langtidsfølger:

  • Arteriel hypertension (hos over 50 % trods velbehandlet coarctation).
  • Ascendens dilatation/dissektionsrisiko, specielt ved bicuspid aortaklap hos op mod hver fjerde patient.
  • Re-coarctation, pseudo-aneurysme.
  • Aortaaneurisme svt. end-to-end anastomosestedet eller patchområdet efter evt. aortoplastik.
  • Koronar aterosklerose.
  • Endocarditis.
  • Ruptur af cerebralt aneurisme.
  • Hyppigere graviditetskomplikationer (præ-eklampsi, for tidlig fødsel og maternel hypertension).

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Coarctatio aortae

30.8.4 Afbrudt aortabue

Definition og inddeling: Sjælden sygdom med komplet kontinuitetstab sv.t. arcus aortae, hyppigst på overgangen mellem distale arcus og aorta descendens, distalt for afgangen af a. subclavia sinister. Underkropsperfusionen er ductusafhængig. Oftest associeret med VSD. Desuden ofte (25%) associeret med 22q11 deletionssyndrom.

Symptomer: Debuterer neonatalt med kredsløbskollaps når ductus lukker sig.

Behandling: Opereres neonatalt med re-etablering af forbindelse mellem proksimale og distale del af arcus. Associerede abnormiteter korrigeres samtidigt.

Langtidsfølger:

  • Risiko for re-obstruktion sv.t. anastomosestedet.
  • Aortopati med dilatation af aorta ascendens med risiko for dissektion, specielt hos patienter med bicuspid aortaklap.

30.8.5 Truncus arteriosus

Definition og inddeling: Sjælden tilstand karakteriseret af stor VSD og kun ét fælles arterielt udløb (truncus) fra hjertet, som ovenfor truncusklappen deler sig i aorta- og pulmonalarterierne. Flere typer afhængig af pulmonalarteriernes udspring. Truncusklappen er ofte quadrikuspid (20%), bicuspid (10%) og/eller dysfungerende (stenotisk eller insufficient). Ofte abnorm koronaranatomi, bl.a. enkelt koronararterie. Op til 50% har 22q11.2 deletionssyndrom.

Symptomer: Hjerteinsufficiens neonatalt, specielt ved truncusklapinsufficiens. Hvis børnene forbliver asymptomatiske må manglende fald i lungekarmodstanden frygtes med risiko for udvikling af Eisenmengers syndrom.

Behandling: Neonatal lukning af VSD og re-etablering af forbindelse mellem højre ventrikel og pulmonalarterierne (indsættelse af homograft eller Contegra-graft).

Prognose og opfølgning: Livslang opfølgning. Næsten alle patienter har behov for re-intervention senere i livet, hyppigst pga. stenose og eller insufficiens af degenereret pulmonal conduit.

Langtidsfølger:

  • Stenoser sv.t. til proksimale pulmonalgrene.
  • Forkalkning med stenose/insufficiens af homograft mellem RV og PA.
  • Truncusklapinsufficiens (evt. stenose).
  • Arytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • Dilatation af aortaroden.
  • Eisenmengers syndrom.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Truncus arteriosus


30.9 Trikuspidalklapsygdomme

30.9.1 Ebsteins anomali

Definition og inddeling: Apikal displacering af trikuspidalklappen således, at den basale del af højre ventrikel bliver atrialiseret. Septale trikuspidalflig skal være displaceret mindst 8 mm/m² overflade for at tilstanden betegnes Ebsteins anomali. Oftest optræder samtidig ASD/PFO med mulighed for højre-venstre shunt. Mindre displacering af septale tirkuspidalflig forekommer også, hvilket ofte lidt upræcist betegnes ’mild Ebsteins’ eller ’Ebstein-lignende trikuspidalsklapsanomali’.

Symptomer: Afhænger af displaceringsgraden og trikuspidalklappens funktion (primært insufficiens, men også stenose). Ved svære grader udvikles cyanose i første levedøgn (evt. funktionel pulmonalatresi) pga. højre-venstre shuntning gennem ASD/PFO. Svigt af venstre ventrikel (pga. cyanose, dilatation af højre hjertehalvdel, septum abnormiteter, fibrose). Paradoks emboli. WPW er hyppig og ofte med multiple ledningsbaner.

Behandling: Radiofrekvensablation ved WPW med vanlig indikation. Trikuspidalplastik, Cone operation eller klapudskiftning ved insufficient klap og samtidig lukning af evt. ASD/PFO er indiceret ved NYHA-klasse III-IV, eller ved NYHA-klasse I-II og tiltagende cyanose, højresidig hjertesvigt eller paradoks emboli. Isoleret ASD lukning (oftest kateterbaseret) kan overvejes i selekterede tilfælde, men ASD’en er sjældent den væsentligste årsag til patientens symptomer. Ved betydende højre-venstre shunt er der risiko for RV svigt og nedsat systemisk cardiac output efter ASD Lukning. AK-behandling eller trombocythæmmer overvejes i hvert enkelt tilfælde. Single ventrikel (TCPC) eller 1½-ventrikel strategi (Glenn anastomose) kan vælges ved lille højre ventrikel.

Langtidsfølger:

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Ebsteins anomali

30.9.2 Non-Ebstein trikuspidalklapsdysplasi

Definition og inddeling: Kongenit trikuspidalklapsdysfunktion kan også forekomme uden apikal displacering af den septale klapflig. Betydelig tricuspidalinsufficiens kan ses isoleret f.eks. ved Uhls anomali og såkaldt ’unguarded tricuspid orifice’ (manglende septalflig) men også som led i mere komplekse strukturelle defekter, f.eks. pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum (se nedenfor).

Symptomer: Afhænger af graden af trikuspidalklapsdysfunktion (fortrinsvis insufficiens). Som ved Ebsteins anomali kan svær insufficiens medføre cyanose pga. højre-venstre shunt gennem ASD/PFO.

Behandling: Afhænger af graden af symptomer. Trikuspidalplastik, Cone-operation eller klapsubstitution med biologisk klapprotese er muligt, men vanskeligt og risikabelt ved små børn. Nye teknikker, bl.a. med kirurgisk indsættelse af Melody-stentklap, er under udvikling. Stenose i en tidligere indsat biologisk klap i trikuspidalposition kan nogle gange behandles med perkutan indsættelse af Melody-klap.


30.10 Højre ventrikeludløbssygdomme

30.10.1 Pulmonalstenose (intraventrikulære, subvalvulære, valvulære og supravalvulære)

Definition og inddeling: Valvulær stenose skyldes oftest manglende separation af klapfligene, men kan også skyldes dysplastisk fortykkede cuspe (hyppigt ved Noonans syndrom). Muskulær hypertrofi af højre ventrikels infundibulum kan medføre dynamisk stenose, nogle gange med meget høje gradienter. Kan også skyldes intraventrikulære muskelbundter. Supravalvulær stenose ses oftest ved Williams syndrom.

Symptomer: Betydende stenoser kan medføre dyspnø, højresidigt hjertesvigt, arytmi, synkope og brystsmerter. Ved usikkerhed om stenosens betydning for symptomerne, kan det være relevant at foretage ekkokardiografi i forbindelse med arbejdstest, da nogle dynamiske stenoser kan forværres betydeligt ved øget cardiac output.

Behandling:  ved kritisk stenose (ductus-afhængigt kredsløb) neonatalt og sædvanligvis ved peak gradient ved ekko > 50-60 mmHg (børn og voksne). Næsten alle valvulære stenoser kan ballondilateres (Noonan’s syndrom er den hyppigste undtagelse). Dysplastiske klapper, infundibulære og supravalvulære stenoser behandles kirurgisk. Stentklap er en mulighed ved degenereret homograft, Contegra-graft, biologisk protese eller dysfungerende stentklap (valve-in-valve).

Prognose og opfølgning: God prognose. Efter kirurgisk valvulotomi er 50 % fri for re-intervention efter median på 25 år. Formentlig lavere rate efter ballon-valvulotomi. Ballon-valvulotomi kan gentages ved udvikling af restenose. Livslang opfølgning.

Langtidsfølger:

  • Re-stenose.
  • Højre ventrikelsvigt grundet pulmonalinsufficiens (specielt efter kirurgisk valvulotomi).
  • Arytmier.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Isoleret valvulær pulmonalstenose


30.11 Cyanotiske sygdomme

Generelt:

Patienter med cyanotisk medfødt hjertesygdom kan inddeles i to kategorier:

  • Cyanose ved eller kort tid efter fødslen (Fx TGA, ToF, PA-IVS)
  • Cyanose som først debuterer efter nogle år (Fx Eisenmengers syndrom)

Patienter med vedvarende cyanose har en multiorgan sygdom, da cyanosen påvirker alle kroppens organer. Der ses hæmatologisk påvirkning i form af sekundær erythrocytose og ofte trombo-cytopeni, nefropati med mikro/makroskopisk proteinuria og thyroidea påvirkning. 

Komplikationer til cyanosen er en øget forekomst af cerebrale samt pulmonale tromboembolier, jernmangel samt blødning.

30.11.1 Fallots tetralogi (ToF)

Definition og inddeling:

  • Den hyppigste forekommende form for cyanotisk medfødt hjertesygdom (ca 10% af alle patienter med medfødt hjertesygdom).
  • Tetralogien består af en stor perimembranøs VSD, en overridende aorta, pulmonalstenose (infundibulær og evt. valvulær/supravalvulær), og hypertrofisk højre ventrikel.
  • Bredt spektrum fra milde former med kun beskeden udløbsobstruktion og dermed fravær af højre-venstre shuntning og cyanose (pink Fallot) til svære grader med lungearterie hypoplasi og pulmonalatresi (Fallot med pulmonalatresi eller pulmonal atresi med VSD). I de sværeste tilfælde kan lungeperfusionen være afhængig af ductus arteriosus eller store kollateraler fra aorta direkte til pulmonalarterierne (MAPCAs=Major Aorto Pulmonary Collateral Arteries).
  • Ca. 15% har mikrodeletion 22q11 (DiGeorge syndrom). Dette er hyppigst forekommende hos patienter med enten højresidig arcus aorta eller pulmonal atresi og MAPCA.
  • Associerede læsioner: PFO/ASD, muskulær VSD, AVSD (ofte associeret med Down), højresidig arcus aorta samt koronarkar abnormiteter (hyppigst LAD afgående fra RCA).

Symptomer og objektive fund: Spænder vidt fra ductus afhængigt kredsløb ved pulmonalatresi over varierende grad af cyanose afhængig af pulmonalstenose sværhedsgrad til inkompensation ved let pulmonalstenose og dermed udelukkende venstre højre shunt over VSD’en. Post-operativt oftest EKG med RBBB og evt bifascikulært blok (15%).

Behandling: Nogle er neonatalt pallieret med (Blalock-Taussig) shunt grundet svær cyanose. Primær radikaloperation i 6 måneders alderen omfatter VSD-lukning og efter behov resektion af infundibulær stenose, valvulotomi eller patch i udløbsområdet (transannulær patch). Re-operation er indiceret ved rest-VSD med betydende shunt (Qp/Qs > 1.5), betydende rest-/reobstruktion af højre ventrikels udløbsdel (fx ved højre ventrikel tryk > 2/3 af systemtrykket), fri pulmonalinsufficiens (sequela til transannulær patch) med tiltagende dilatation af højre ventrikel, arytmier eller nedsat arbejdskapacitet. Behandlingsmulighederne omfatter homograft, contegra-graft og biologisk klapprotese. Stentklap er en mulighed ved degenereret homograft, biologisk protese eller contegra-graft. Perioperativt evt. ablation/cryobehandling af potentielle arytmifoci. ICD i udvalgte tilfælde (ingen retningslinjer).

Langtidsfølger:

  • Pulmonalinsufficiens (altid fri insufficiens efter transannulær patch).
  • Residual pulmonal stenose.
  • Aortainsufficiens evt. med dilatation af aortaroden (15% - trods dette er dissektion sjælden).
  • Rest-VSD, bilateral ventrikeldysfunktion og endocarditis.
  • Aneurisme i højre ventrikels udløbsdel.
  • Arytmier (atrieflimren/flagren, ventrikulær takykardi. Se også holdningspapir på www.cardio.dk).
  • QRS bredde øgning (progredierende eller QRS > 180 ms) er risikomarkør for pludselig død.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk: Steno-Fallots Tetralogi

30.11.2 Pulmonalatresi med VSD

Se afsnit 30.11.1: Fallots tetralogi. Ekstremt tilfælde uden forbindelse mellem RV og pulmonalarterierne, som kan have meget forskellig morfologi.

30.11.3 Absent pulmonary valve syndrome

Definition og inddeling: Meget sjælden Fallot lignende tilstand, hvor pulmonalklappen mangler og - annulus er relativt lille. Fri pulmonalinsufficiens. De perifere pulmonalarterier er ofte aneurismatisk dilaterede, med risiko for kompression af bronchier/luftveje.

Symptomer:

Ofte tidligere respiratoriske symptomer pga. kompression af luftveje. Se iøvrigt afsnit 30.11.1 Fallots tetralogi.

Behandling: VSD-lukning og conduit (homograft, contegra-graft) mellem højre ventrikel og a. pulmonalis. Eventuelt reduktionsplastik på pulmonalarterierne.

Langtidfølger:

30.11.4 Pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum (PA-IVS)

Definition og inddeling: Kompleks sygdom med atresi af pulmonalklappen og ofte atresi af højre ventrikels udløbsdel, proksimale del af pulmonalens hovedstamme samt hypoplasi af højre ventrikel og trikuspidal klappen. Det pulmonale kredsløb er ductusafhængigt, og trykket i højre ventrikel er suprasystemisk. En PFO /ASD sikrer højre-venstre shuntning. Der kan være ventrikulo-arterielle kommunikanter (karforbindelser mellem højre ventrikel og koronararterierne - ’sinusoider’), som sikrer koronarperfusionen ved proksimale koronar arterie stenose/ektasi (17%).

Symptomer: Tidlig kritisk cyanose.

Behandling: Initialt prostaglandin for at holde ductus arteriosus åben. Ved svær højre ventrikel hypoplasi/sinusoider kan der ikke etableres et biventrikulært kredsløb. I stedet anlægges palliativ Blalock-Taussig shunt med henblik på senere etablering af et TCPC kredsløb (total cavo-pulmonary connection). Hvis højre ventrikel ikke er for hypoplastisk og der ikke er sinusoider foretages primært dekomprimering med enten kirurgisk valvulotomi, conduit mellem højre ventrikel og a. pulmonalis, eller kateterbaseret perforation af pulmonalklappen med efterfølgende ballondilatation. Trods dekomprimering må der alligevel oftest forbigående anlægges en Blalock-Taussig shunt indtil højre ventrikels funktion er konditioneret til den antegrade pulmonale perfusion. I visse situationer opnås ikke tilstrækkelig vækst/funktion af højre ventrikel og patienterne forbliver cyanotiske. I så fald må pulmonalperfusionen suppleres med en venøs shunt (vena cava superior til a. pulmonalis dxt = bidirektionel Glenn anastomose (halvanden ventrikel repair)). Efter en transannulær patch og mange tilfælde efter valvulotomi vil der være pulmonalinsufficiens og på sigt brug for klapbærende conduit mellem højre ventrikel og a. pulmonalis (homograft, Contegra-graft) eller indsættelse af biologisk klap. ASD/foramen ovale lukkes (ofte kateterbaseret), når hæmodynamikken tillader det.

Langtidsfølger:

  • Pulmonalinsufficiens (altid fri pulmonalinsufficiens efter transannulær patch).
  • Residual pulmonalstenose.
  • Tricuspidal insufficiens.
  • Bilateral ventrikeldysfunktion og endocarditis.
  • Homograft degeneration.

30.11.5 Transposition af de store arterier (TGA)

Definition og inddeling:

  • Transposition er den næsthyppigste form for cyanotisk medfødt hjertesygdom.
  • Ved ’simpel’ transposition er der ventrikulo-arterial discordans dvs. aorta med koronararterier afgår fra højre ventrikel og truncus pulmonalis fra venstre ventrikel.
  • Benævnes ’kompleks’, hvis associeret med yderligere kardielle abnormiteter (ca 50%). Hyppigste abnormiteter er VSD, LVOT udløbsobstrution og CoA.
  • Cirkulationen er ductus arteriosus og/eller ASD/PFO afhængig.

Symptomer og objektivt: Initial og betydende cyanose er typisk ved simpel transposition. Ved samtidig VSD er cyanosen ofte mindre udtalt og i stedet udvikler børnene ‘VSD klinik’ med hjertesvigts symptomer. Ved stetoskopi høres høj enkelt anden hjertelyd. Evt. mislyd såfremt ‘kompleks’ transposition.

Behandling: Grundet ductus afhængig circulation opstartes prostaglandin. Ved udtalt cyanose foretages kateterbaseret ballonseptostomi (Raskind procedure) før operation. Tidligere foretog man Mustard eller Senning operation (atrial switch) i 1 års alderen, hvor blodet blev ledt gennem intrakardielle tunneler (baffles) på atrie-niveau. Højre ventrikel forbliver derved system ventrikel. . I dag foretages primært neonatal arteriel switch operation (deling af aorta ovenfor koronararterierne og truncus pulmonalis med re-anastomosering til modsatte og samtidig translokering af koronararterier til ’neo-aorta’) med samtidig korrektion af associerede problemer. Ved transposition med pulmonalstenose er arteriel switch sjældent mulig. Alternativer omfatter Mustard/Senning operation med samtidig indsættelse af conduit fra venstre ventrikel til a. pulmonalis. Ved transposition med VSD og pulmonal stenose foretages ofte Rastellioperation (VSD patch forbinder venstre ventrikel til aorta og homograft forbinder højre ventrikel til a. pulmonalis) eller Nikaidoh operation (aortatranslokation til venstre ventrikel og homograft mellem højre ventrikel og a. pulmonalis), hvorved undgås at højre ventrikel bliver systemventrikel, som ved Mustard/Senning palliering.

Langtidsproblemer:

Senkomplikationer efter Mustard/Senning operation:

  • Baffle-stenose/utætheder.
  • Højre (system) ventrikel dysfunktion og trikuspidalinsufficiens.
  • Pulmonal hypertension (7% - oftest ved sen korrigering samt VSD)

Senkomplikationer efter arterial switch er sjældne men omfatter:

  • Anastomoseobstruktion sv.t. neo-aorta og neo-pulmonal, koronararteriestenoser som kan være asymptomatiske (denerveret hjerte).
  • Neo-aortaklap insufficiens og pulmonalgrensstenoser.
  • Dilatation af neo-aortaroden med klapinsufficiens.
  • Pulmonal arteriel hypertension (1%).

Senkomplikationer efter Rastelli operation:

  • Supra- og ventrikulære tachyarytmier.
  • Pludselig død.
  • Komplet AV-blok.
  • Højre- og venstre ventrikel svigt.
  • Conduit stenose.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk:

30.10.6 Kongenit korrigeret transposition (ccTGA)

Definition og inddeling: Sjælden kompleks hjertesygdom med 'ombytning' af ventrikler og AV klapper (atrio-ventrikulo og ventrikulo-arteriel diskordans). Den morfologiske venstre ventrikel og tilhørende mitralklap forbinder således det systemvenøse (morfologiske højre) atrium og a. pulmonalis, mens den morfologiske højre ventrikel med tilhørende trikuspidalklap forbinder det pulmonalvenøse venstre atrium og aorta. Hyppige associerede kardielle abnormiteter er VSD, pulmonal stenose/atresi og abnorm tricuspidal klap samt abnormt ledningssystem (AV blok).

Symptomer og objektive fund: Mange er asymptomatiske til sent i voksenalderen, hvis de ikke har kongenit AV-blok. Symptomer afhænger som regel af de associerede problemer, f.eks. hjerteinsufficiens (VSD, system ventrikel, AV klap insufficiens særligt ved associeret Ebsteins anomali) og cyanose (pulmonalstenose/atresi).

Behandling: Ved associerede problemer enten korrektion af disse (VSD lukning og evt.ophævelse af pulmonalstenose) eller en såkaldt ”dobbelt switch operation” (kombineret Mustard/Senning operation og arteriel switch – se 30.11.5 Transposition). AV-blok behandles konventionelt.

Langtidsfølger:

  • Højre (system) ventrikel svigt.
  • Trikuspidalklap (system AV klap) insufficiens.
  • AV-blok (2%/år), enten spontant eller efter VSD lukning.
  • Supra– og ventrikulære takyarytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk).

30.10.7 Double Outlet Right Ventricle (DORV)

Definition og inddeling: Kompleks sygdom hvor både aorta og a. pulmonalis helt eller overvejende (>50%) afgår fra den morfologiske højre ventrikel. Der er mange variationer i de to kars relation, men også i associerede malformationer, dog er VSD obligatorisk. Kan opdeles i tre typer afhængig af VSD’ens relation til de store kar DORV med subaortal VSD (Fallot-lignende anatomi), DORV med subpulmonal VSD (transpositionslignende anatomi = Taussig-Bing anomali) og DORV med non-komitteret VSD (sjælden). Ved Taussig-Bing anomali ses hyppigt sub-AS og CoA.

Symptomer: Afhænger af typen (subaortal eller subpulmonal VSD) og de associerede problemer. Kan have VSD klinik (tidligt hjerteinsufficiens ved isoleret subaortal VSD) eller cyanose ved subpulmonal VSD. Eventuelt velbalanceret kredsløb uden cyanose eller excessiv pulmonal hyperperfusion.

Behandling: Kirurgisk korrektion i 1. leveår. VSD lukning ved DORV med isoleret subaortal VSD. VSD lukning og samtidig arteriel switch ved isoleret DORV med subpulmonal VSD. I visse tilfælde kan der foretages intrakardial korrektion uden behov for samtidig switch. Afhængig af de associerede defekter kan der være behov for Rastelli/Nikaidoh type operation ved DORV med subpulmonal VSD og PS.

Langtidsfølger: Sjældent hos patienter med isoleret subaortal VSD.

  • Senfølger som efter arteriel switch operation hos patienter som er switch opererede.
  • Intraventrikulær obstruktion og homograft problemer hos Rastelli opererede. 

30.10.8 Eisenmengers syndrom

Definition og inddeling: Stor venstre-højre shunt medførende irreversibel høj lungekarmodstand og dermed højre-venstre/bidirektionel shunt og cyanose. Hyppigst hos ikke korrigerede patienter med VSD, men ses også hos patienter med andre simple læsioner samt kompleks hjertesygdom. Incidensen er faldende grundet den forbedrede diagnostik og behandling.  

Symptomer og objektive fund: Cyanose og clubbing af fingre og tæer. Hæmorrhagisk diatese bl.a. med hæmoptyser og pulmonal og cerebrale tromboembolier. Trods forhøjet hæmatokrit ofte jernmangel (oftest udløst af gentagne veneseceringer) og trombocytopeni. Dilatation, aneurismedannelse og dissektion af pulmonalarterierne. Højre- evt biventrikulær hjertesvigt. Supra- og ventrikulære takyarytmier (se også holdningspapir på www.cardio.dk), endocarditis, cerebral absces, artritis urica, proteinuri og pludselig død.

Behandling: Jern tilskud ved jernmangel (transferrin mætning <20% og/eller ferritin<12 mikrog/L). Pulmonal vasodilatationsbehandling ved NYHAIII. Antikoagulation kun ved øget risiko for tromboembolisk event såsom atrieflimren/flagren eller lungeemboli. Arytmi- og hjertesvigtsbehandling dog ikke ACE-hæmmer. Venesectio bør generelt ikke foretages med mindre det gøres før større kirurgi for at bedre hæmostasen eller ved dekompenseret erythrocytose med moderate/svære hyperviskositetssymptomer (sjældent). Jern mangel/dehydratio skal først udelukkes før venesectio, og dette skal altid foretages i hospital regi med 250-500 ml blod som successivt erstattes med NaCl. Transplantation (blok- eller dobbeltlungetransplantation med korrigerende hjertekirurgi). Ved indlæggelse anvendes i.v. filtre, for at undgå paradokse luftembolier. Ved behov for general anæstesi bør tertiær center altid konfereres først, da der er risiko for pulmonal hypertensive krise, hæmodynamisk kollaps og død.

Langtidsfølger: Som ovenfor.


30.11 Funktionelt univentrikulære hjerter

Definition og inddeling: Fælles betegnelse for en heterogen gruppe af komplekse hjertesygdomme karakteriseret ved hypoplasi af RV eller LV i en sådan grad, at den hypoplastiske ventrikel ikke selvstændigt kan forsyne enten pulmonal- eller system kredsløbet eller ved tilstande hvor biventrikulær repair ikke er muligt. Klassiske typer er hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HLHS), trikuspidalatresi (TA), mitralatresi (MA), double-inlet venstre ventrikel (DILV), ubalanceret AVSD, svære former af pulmonalatresi med intakt ventrikelseptum (PA-IVS). Eksempler hvor biventrikulær repair ikke er mulig er store, ikke-septerbar VSD’er og straddling AV-klapper.

Symptomer inden operativ korrektion: Ved funktionelt univentrikulært hjerte er system- og pulmonalkredsløbet placeret parallelt i modsætning til det normale serielle arrangement. Symptomerne postnatalt er meget varierende og afhænger af hjertesygdommens type. Der kan være ductus-afhængigt systemkredsløb (f.eks. HLHS, MA) eller ductusafhængigt pulmonalkredsløb (f.eks. PA-IVS) medførende cirkulatorisk kollaps hvis ductus lukker. Er der ikke ductusafhængigt kredsløb vil balancen mellem system- og pulmonalkredsløbet være bestemmende for symptomerne. Pga. de parallelle kredsløb, vil der altid være mixing af venøst og arterielt blod medførende desaturation. Graden af denne er dog meget variabel og kan være ubetydelig ved højt pulmonalflow. Ved højt pulmonalflow er patienterne således næsten acyanotisk, men vil ofte med tiden være præget af pulmonal hyperperfusion og hjertesvigt. Cyanosen er udtalt fra neonatalperioden ved lavt pulmonalflow.

Behandling: Palliativt operationsforløb, oftest i 3 stadier udført hhv. neonatalt, efter ca. 6 mdr. og ca. 3 år:

Stadie 1: Regulering af pulmonal-cirkulationen og sikring af non-restriktivt systemisk outflow. Kan bestå af Blalock-Taussig shunt til øgning af pulmonalflowet ved betydende cyanose eller banding af truncus pulmonalis ved pulmonal hyperperfusion. Ved HLHS: hybrid-procedure (PDA stent og bilateral banding af PA) eller Norwood operation (truncus pulmonalis overskæres distalt og anastomoseres til den hypoplastiske arcus; BT shunt eller Sano shunt til pulmonalkredsløbet).

Stadie 2: Bidirektionel Glenn (BDG) operation med anastomosering af vena cava sup. til oversiden af højre a. pulmonalis og elimination/betydelig restriktion af andre kilder til pulmonal flow.

Stadie 3: Total Cavo-Pulmonal Connection (TCPC eller Fontan type operation), hvor vena cava inferior via ekstrakardial tunnel føres til undersiden af a. pulm. dxt. Evt. efterlades en fenestration mellem vena cava inferior tilløbet og atriet til venøs trykaflastning. Kan som regel lukkes kateterbaseret et par måneder efter TCPC kompleteringen. Dette pulsløse, passive cavopulmonale kredsløb kræver lavt pulmonaltryk og lav lungekarmodstand. De fleste patienter er i antitrombotisk behandling med Marevan eller Magnyl. Efter TCPC er system- og lungekredsløbet serielt forbundet og patienterne er næsten normalt satureret (ved en fenestration ledes venøst blod direkte til systemsiden og sinus coronarius munder ligeledes direkte i hjertet hvilket vil forårsage lettere desaturation).

Langtidsfølger: Multiple.

  • Arytmier (specielt supraventrikulære).
  • Ventrikelsvigt.
  • Stenoser i Fontan kredsløbet.
  • Valvulopati.
  • Stigende pulmonal vaskulær modstand.
  • Kollateraludvikling.
  • Subaortastenose.
  • Exercise intolerance.
  • Proteintabende enteropati med ødemer og acites.
  • Venøs/arteriel tromboemboli.
  • Plastisk bronkitis.
  • Pludselig død.
  • Levercirrhose.

Behandling af diverse langtidskomplikationer omfatter kateterbaseret lukning af kollateraler og udvidelse af stenoser, kirurgisk korrektion af hæmodynamisk betydende valvulopati, antiarytmika/RFA/PM og måske pulmonal vasodilatationsbehandling. Konventionel medicinsk hjertesvigtsbehandling har ikke dokumenteret effekt men tilbydes som regel. Ved proteintabende enteropati kan behandling med diæt, Heparin, afterload-reducerende stoffer (diuretika), og evt. steroid og pulmonale vasodilatorer forsøges. Fontan kredsløbet er en palliativ tilstand med manglende subpulmonal ventrikel som ultimativt vil kræve hjertetransplantation medmindre dette findes kontraindiceret.

Se mere på www.ekkokardiografi.dk:


Forfattere: Jakob Raunsø, Annette Schophuus Jensen, Lars Idorn, Michael Rahbek Smidt, Signe Holm Larsen og Lars Søndergaard

Referenter: Jesper Bjerre og Helle Andersen